Ricerca Telethon

I giovani, la formazione e il futuro dell’Italia

Quello dei giovani è il nodo di gran lunga principale che l’università italiana deve sciogliere. E quello dei giovani nell’università italiana è il nodo principale che il paese deve sbrogliare.
Il nodo dei giovani nell’università italiano è uno e trino. Riguarda infatti gli studenti, che stanno rinunciando in massa a quella che viene chiamata “tertiary education”: la formazione di terzo livello.

La voce degli AIRIcercatori in supporto all'appello della Senatrice Elena Cattaneo

Caro Direttore,

questa mattina aprendo il giornale abbiamo letto la lettera che la Senatrice Cattaneo ha inviato alla Sua testata giornalistica e ci è sembrato doveroso, in quanto Associazione Internazionale di Ricercatori Italiani nel mondo (AIRIcerca), esprimere con forza il nostro sostegno alle parole drammatiche espresse dalla Senatrice.

Non c’è alternativa alla sperimentazione animale

Una sede, l’Accademia dei Lincei a Roma, è prestigiosa, di quelle che portano già nel nome l’autorevolezza di secoli di storia. L’altra, nel contesto della convention Telethon a Riva del Garda, è suggestiva, coronata dalle montagne che si affacciano sul lago. Due splendidi scenari che hanno visto negli ultimi giorni nuovi tentativi di dialogare con la politica, i media, ma anche con il grande pubblico, per spiegare le conseguenze che avrà la direttiva europea 2010/63 sulla sperimentazione animale, così come è stata applicata in Italia.

Berlino insegna, senza ricerca non si mangia

“Politici e leader della maggior parte dei paesi del mondo hanno perso completamente i contatti con la realtà della ricerca” comincia così un commento di Amaya Moro-Martin, pubblicato su Nature qualche mese fa “sembrano non sapere che quanto più la ricerca  è forte tanto meglio andrà l’economia” e questo è specialmente vero per i paesi dove la crisi si sente di più. “I politici invece cosa fanno? Tagliano la ricerca e così rendono  questi paesi ancora più vulnerabili.

La proteina "spazzino" che conserva il cuore giovane e sano

Liberarsi dall’immondizia non è solo un’incombenza domestica. Anche il mondo microscopico delle cellule deve fare i conti con i rifiuti, proteine e organelli cellulari vecchi e non più funzionanti che occorre eliminare, pena pesanti conseguenze. E quando questo non accade nelle cellule cardiache, la conseguenza può prendere il nome di cardiomiopatia ipertrofica. Lo ha mostrato uno studio finanziato da Telethon condotto da alcuni ricercatori dell’Università di Padova e del Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM).

EUROPLAN II: verso un Piano Nazionale per le malattie rare

Il 28 gennaio scorso sono stati presentati a Roma il risultati dei sei gruppi di lavoro della conferenza Nazionale EUROPLAN II promossa da UNIAMO FIMR Onlus con l’obiettivo di supportare lo sviluppo e l’implementazione di un Piano Nazionale per il trattamento delle malattie rare (PNMR). Anche se l’atmosfera è stata positiva, i risultati che sono emersi parlano chiaro: c’è ancora molto lavoro da fare per adeguarsi alle Raccomandazioni Europee, sia dal punto di vista organizzativo, che economico.

I mutanti sono già tra noi? Niente fantascienza, già realtà

Manipolare i geni per curare le malattie non è più fantascienza. Un trattamento contro una rara malattia ereditaria che provoca gravi pancreatiti ricorrenti per la carenza di una proteina detta lipoproteina lipasi è già stato addirittura autorizzato dalle autorità europee. Ma i pazienti trattati con la terapia genica si possono considerare “mutanti”, come quelli che ci siamo abituati a vedere nei film? Dipende. Sono molti ormai gli individui che portano nelle loro cellule DNA “aggiunto” dall’esterno per correggere un difetto genetico.

Nei mitocondri conta anche l’apparenza

In una cellula nulla è casuale, nemmeno la forma apparentemente disordinata delle creste mitocondriali. Uno studio appena pubblicato su Cell da Luca Scorrano, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco e professore di biochimica all’Università di Padova, ha dimostrato che l’efficienza della catena respiratoria è strettamente correlata alla disposizione delle pieghe della membrana interna dei mitocondri. E questa, a sua volta, è regolata dall’attività di un gene, chiamato OPA1.

Alla ricerca della qualità: il modello Telethon

Sono passati alcuni giorni da quando la Commissione medico scientifica di Telethon ha assegnato i nuovi finanziamenti relativi al bando 2013. La strada che porta alla selezione dei progetti è molto articolata e rigorosa. Il processo Telethon è lo stesso di quello adottato dal National Institute of Health degli Stati Uniti, considerato il migliore al mondo perché premia solo e unicamente il merito.

La terapia genica fa due gol, e cura due malattie rare

Osare definire storici i due studi pubblicati su Science, in cui si riportano i risultati ottenuti al TIGET di Milano rispettivamente nei confronti della leucodistrofia metacromatica e della sindrome di Wiskott Aldrich, non è un’esagerazione. Per la prima volta, infatti, si può parlare di una cura efficace nei confronti di due malattie che fino a oggi davano poche (o nessuna) speranza.

Braccio di ferro con la talassemia

Non è solo per effetto delle trasfusioni che i talassemici accumulano troppo ferro:  il difetto genetico nella formazione delle catene dell’emoglobina stimola infatti l’organismo ad assorbire una quantità del metallo maggiore  del dovuto, nel tentativo di ovviare alla difficoltà di produrre i globuli rossi. L’encomiabile sforzo, tuttavia, risulta alla fine controproducente, e l’eccesso di ferro finisce col creare solo danni. Logico quindi cercare di ridurlo, molto meno scoprire che in tal modo si può paradossalmente migliorare anche l’anemia.

La terapia genica che mima gli effetti del digiuno

Studiando le rare malattie da accumulo lisosomiale si è arrivati a una scoperta che potrebbe rappresentare una svolta nella prevenzione e nella cura delle più diffuse patologie del nostro tempo, dall’aterosclerosi all’Alzheimer, passando per l’obesità. La chiave è un gene, chiamato TFEB, segnalato nel 2009 su Science da un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Napoli, guidato da Andrea Ballabio.

Costringere le cellule alle grandi pulizie di primavera

C’è una company statunitense, la Shire, con sede a Boston, che invece di investire ad Harvard o a Cambridge, ha deciso di scommettere con 22 milioni di dollari sulla ricerca che si fa a Napoli. L’accordo con l’Istituto Telethon TIGEM diretto da Andrea Ballabio, della durata di cinque anni, andrà a sostenere tre programmi di ricerca articolati in 13 progetti. Obiettivo: trovare nuove cure per le malattie da accumulo lisosomiale ma anche per le ben più comuni patologie neurodegenerative, dal morbo di Parkinson all’Alzheimer.

Giornata delle malattie rare, in Europa si passa ai fatti

Si parte con le malattie renali, neurodegenerative e neuromuscolari, che costituiscono una grossa fetta delle circa 7.000 malattie rare finora conosciute. Che poi, ormai lo si ripete da tempo, queste patologie sono rare solo se prese a una a una  -- per essere definite tali devono colpire, secondo la definizione dell’Unione Europea, meno di 5 persone ogni 10.000-- ma nel loro insieme interessano circa 30 milioni di persone solo in Europa e 2 milioni in Italia, e rappresentano il 10 per cento di tutte le patologie che colpiscono l’umanità.

La ricerca è una cosa da professionisti

La maratona Telethon ha garantito anche quest'anno 30 milioni di euro (qualcosa in più è previsto a chiusura del bilancio a giugno) buona parte dei quali andranno a finanziare le ricerche di punta sulle malattie genetiche. Una buona conferma economica, dunque, con qualche preoccupazione dovuta alla crescita di quasi un terzo delle domande di grant, molte delle quali multicentriche.

Un difetto genetico cura l'altro

La somma algebrica di due difetti genetici che producono effetti opposti può ristabilire la normalità: una mutazione che aumenta in maniera patologica la tendenza del sangue a coagulare, provocando trombosi attraverso un'eccessiva produzione di fattore IX, può quindi aumentare l'efficienza della terapia genica contro l'emofilia B, in cui, al contrario, i meccanismi della coagulazione sono compromessi proprio per carenza dello stesso fattore.

Telethon torna a scuola

Le radici della ricerca sono nella scuola. «Si possono avere bravi ricercatori solo se ci sono bravi studenti» ha dichiarato il ministro dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca Francesco Profumo alla presentazione della nuova campagna Telethon 2012, dallo slogan “Io esisto”.

Comunicazione e partecipazione contro i rischi della rete

Quasi tutte le 800 famiglie di malati rari che hanno partecipato all’indagine sui comportamenti online dell’UNIAMO-FIMR hanno in casa un computer collegato a internet. Poco meno dell’85 per cento dei familiari (per lo più mamme) che hanno compilato il questionario, ancora disponibile sul sito Orphanet, va in rete almeno una volta al giorno, e solo l’1,5 per cento non lo fa mai.

Non ci sono scarabocchi nel libro della vita

Che il junk DNA non fosse tutta spazzatura, lo si ripeteva da anni. Ma la novità dello studio ENCODE, evoluzione del Progetto Genoma Umano, sta nell’aver indicato che non solo alcune, ma almeno l’80 per cento delle sequenze che non codificano per proteine svolge altre funzioni, probabilmente non meno importanti. E nell’aver mappato tutti questi elementi. Così, come spesso è accaduto nella storia della scienza, e più in generale della conoscenza umana, una nuova scoperta innesca un processo a catena, anzi, spalanca un intero nuovo mondo da esplorare.

La ricerca è giovane e sempre più donna

A 48 anni Francesco Cecconi è il più anziano, si fa per dire, dei PI, i principal investigator, a bordo della nave della Royal Caribbean che ha ospitato la scorsa settimana il retreat del Dulbecco Telethon Institute. Ma in ambito accademico è giovanissimo, il più giovane dei professori ordinari del Dipartimento di Biologia dell'Università Tor Vergata, dove è docente di Biologia dello sviluppo dal 2006.

Anche l’accademia ha bisogno dell’industria

I ricercatori che lavorano nelle università o nei centri di ricerca indipendenti non possono da soli cambiare il destino degli ammalati. Possono individuare meccanismi cruciali alla base di una patologia e scoprire come intervenire per correggerli; possono verificare le loro intuizioni in vitro e su modelli animali, perfino condurre le prime fasi di un trial clinico, se trovano i finanziamenti adeguati, ma non potranno mai essere  in grado, soprattutto quando si parla di terapie innovative, di arrivare a portare le cure a tutti coloro che ne hanno necessità.

Una nuova famiglia per le malattie orfane

Le malattie rare non sono più orfane, ma per la ricerca italiana non è solo questa la buona notizia; è motivo di soddisfazione anche sapere che nella famiglia che le ha finalmente adottate spiccano nomi di spicco di casa nostra. Un consorzio internazionale chiamato International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC, ha infatti riunito le principali organizzazioni mondiali, pubbliche e private, impegnate contro le malattie rare.

Da Padova contro le patologie del collagene VI

Anche nelle università italiane, non solo ai National Institutes of Health, succede che esperti di fama mondiale in settori apparentemente disparati lavorino nella stessa struttura su progetti completamente diversi. E che le loro strade così si possano più facilmente incrociare, in modo da potenziare le reciproche competenze. «La cosa avviene solo apparentemente per caso» precisa Paolo Bernardi, professore di patologia generale al Dipartimento di scienze biomediche e sperimentali dell’Università di Padova.

Rilanciamo insieme la ricerca in Italia

La prossima settimana Telethon si appresta alla sua ventiduesima maratona televisiva, che andrà in onda sulle reti Rai dal 16 al 18 dicembre: come direttore generale della Fondazione desidero cogliere questa occasione per riproporre una proposta concreta nata dalla nostra esperienza e condivisa anchecon Scienzainrete e il gruppo 2003 per rilanciare la ricerca scientifica nel nostro Paese.