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Nel futuro della fibrosi cistica: rendere la medicina di precisione medicina personalizzata

Crediti: HeungSoon/Pixabay. Licenza: Pixabay License

Come mettere insieme medicina di precisione e medicina personalizzata? Un esempio lo fornisce un recente articolo di Science che sottolinea la pleiotropia del gene CFTR, il gene che causa la fibrosi cistica. Lo stesso gene, cioè, manifesta effetti multipli a seconda dell’individuo, che vanno curati personalizzando le terapie rivolte al gene o alla proteina difettosa che codifica.

Il caso della dinamica delle folle

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Diversi esempi negli ultimi anni hanno testimoniato come a volte la dinamica delle folle possa sfuggire al controllo degli addetti alle situazioni di crisi. Per limitare il rischio, è necessario uno studio scientifico e rigoroso della dinamica di molti soggetti interagenti, dove i comportamenti individuali conducono a dinamiche collettive non immediatamente prevedibili. I modelli matematici hanno un ruolo importante in questi studi: a loro si chiede di prevedere la densità numerica della folla, il numero di soggetti per metro quadrato, tenendo conto sia della geometria sia della qualità dei percorsi che possono variare molto nel tentativo di raggiungere le vie di fuga; inoltre, è necessario tener conto di come il livello di stress si propaghi nella folla e modifichi il comportamento degli individui, considerando che livelli elevati di stress agiscono contro la sicurezza fisica, in quanto favoriscono il crearsi di zone a elevata densità

La costante problematica

Splendida immagine della Nebulosa di Andromeda (M31). Nel 1925 Edwin Hubble identificò in questa galassia una stella variabile della classe delle Cefeidi e riuscì a determinarne la distanza. La scoperta pose fine al grande dibattito sulla natura delle galassie e indicò che l’Universo era molto più grande della Via Lattea. La cosmologia osservativa muoveva i primi passi. Crediti: Adam Evans

La costante di Hubble descrive la velocità d'espansione dell'Universo e, dunque, dice quanto a ritroso nel tempo si debba andare per arrivare all’Universo tutto racchiuso in quello che Lemaître, astronomo gesuita belga, amava definire “atomo primigenio”. Il problema è che differenti e indipendenti metodi di stima della costante di Hubble conducono a valori diversi, e il divario oggi è tale da non poter essere considerato frutto del caso. Claudio Elidoro ne parla con il cosmologo e divulgatore Amadeo Balbi.

Ricerca e innovazione in Italia

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Ricerca e innovazione in Italia sono a un punto di svolta: si sono aggravate le debolezze tradizionali, quali la bassa intensità di ricerca e sviluppo o la scarsa presenza nei settori dell'alta tecnologia, e gli effetti della crisi hanno introdotto ulteriori fragilità. Leopoldo Nascia e Mario Pianta, in questo capitolo del Libro Bianco, analizzano la situazione

Editing genomico: maneggiare con cura

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Le considerazioni finali di Ernesto Carafoli ed Enrico Bucci sulle tecniche di gene editing, e in particolare sull'uso di CRISPR nel caso delle gemelle cinesi. Moratorie o regolamenti repressivi, concludono, non saranno efficaci: se qualcosa è scientificamente realizzabile, prima o poi qualcuno la realizzerà. Occorrerà, con molta umiltà e molta pazienza, lavorare, lavorare, e ancora lavorare sul genoma per comprenderne appieno il funzionamento; e solo allora passare alla pratica, avendo però ben presente che gli effetti inaspettati sono sempre in agguato

Asimmetria nella valutazione di benefici e rischi dei farmaci

Il termine “tossicità” è poco amato dal mercato dei farmaci: nelle varie fasi precliniche di studio, infatti, i modelli animali sono orientati a valutare il beneficio, un termine spesso ambiguo che avrebbe il significato di non generare effetti collaterali. Solo alla fine dello studio si cerca di valutare la tossicità cronica, spesso in esperimenti di durata relativamente breve, rinviando a tempi successivi la ricerca di tossicità più specifiche. Mentre l’efficacia si ricerca, quindi, la tossicità si attende.

In morte di Daniel Callahan

È morto il 16 luglio il bioeticista Daniel Callahan, fra i fondatori dello Hastings Center, e fra i principali pensatori degli scopi e dei limiti della medicina. Riportiamo qui sotto l'intervista che gli abbiamo fatto per l'Espresso nel 2006 durante il suo passaggio a Milano in occasione di una conferenza organizzata dalla Fondazione Bassetti, ad alcuni anni di distanza da un altro importante incontro organizzato dalla Fondazione Livia Benini sugli scopi della medicina, una specie di Human Genome della filosofia della medicina

Un modello per la struttura e la replicazione dei prioni

Fibrille di proteina prionica. Crediti: NIAID/Flickr. Licenza: CC BY 2.0

Uno studio recentemente pubblicato su PLOS Pathogens descrive la realizzazione di un modello computazionale  della struttura dei prioni che consente, per la prima volta, di ricostruire la propagazione della proteina tossica. Alle informazioni a oggi disponibili sulla strutture del prione è stato applicato un algoritmo, sviluppato sulla base di metodi di calcolo originariamente sviluppati per studiare i fenomeni tipici del mondo subatomico, per generare un modello statistico a risoluzione atomica del prione murino. Il modello rappresenta una base fondamentale per migliorare sempre di più la previsione del comportamento del prione, fornendo informazioni sono cruciali per poter un giorno avere terapie mirate in grado di arrestarne la replicazione e il processo neurodegenerativo che inducono