Flaminia Malvezzi

Si è  laureata con lode in Fisica all'Università di Roma La Sapienza nel 1997, per poi conseguire un dottorato in Biofisica all'Università di Tor Vergata nel 2001. Ha svolto parte di quest'ultimo al Max Planck Institute for Biophysical Chemistry in Goettingen (Germania). Il suo lavoro si è concentrato sull'analisi del ripiegamento o mancato tale delle proteine attraverso tecniche di spettroscopia a fluorescenza, e nello studio della fluorescenza emessa della proteina a fluorescenza rossa recentemente scoperta DsRed. I risultati della sua tesi finale sono stati pubblicati sulle riviste Biophysical Journal e Biochemical and Biophysical Research Communication. Nel 2001 si è trasferita a Verona, dove ha lavorato per cinque anni come post-doc studiando il ruolo della microspettroscopia Fourier Transform Infrared (FT-IR) e analizzando gli effetti a lungo termine dei raggi UV sulle cellule umane. In contemporanea, ha tenuto corsi all'università e nelle scuole di secondo livello, ottenendo la qualifica di insegnante nel 2009 dall'Università di Venezia. Nel 2010 si è trasferita a Dublino come Research Officer per l'RCSI. Ha seguito la gestione del programma di post-doc CEMP Marie Curie, per il quale ha anche organizzato la leadership e la management development programme week (LMDP). Nel 2012 è tornata a Verona, lavorando come insegnante e divulgatrice scientifica; oggi è assistente alla direzione scientifica della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - FFC Onlus 

Nuovi correttori contro la fibrosi cistica

Crediti: Pixabay/Pexels. Licenza: CC0 License

Che esista una strada aperta per la cura della fibrosi cistica, una malattia genetica grave che colpisce in Italia un neonato ogni 2500, è noto da qualche tempo e già diversi pazienti nel mondo ne stanno beneficiando. Tuttavia, l’efficacia dei nuovi farmaci in commercio, chiamati genericamente modulatori, non è così elevata come si vorrebbe e non è efficace per tutti i pazienti. Ora, i risultati di due trial clinici portano notizie positive anche per i pazienti con le forme più gravi della malattia.

Anche i risultati negativi servono per il progresso della ricerca

La curcuma contiene curcumina, sostanza che sembrava possedere un meccanismo di recupero della proteina CFTR difettosa nei pazienti affetti da fibrosi cistica. Tra il 2004 e il 2006, vari gruppi di ricerca hanno mostrato come questo non fosse vero. Crediti: Steven Jackson/Flickr. Licenza: CC BY 2.0

"Bridges to the Future", ossia ponti sul futuro, era il titolo della 31ª National Cystic Fibrosis Family Education Conference, svoltasi a San Francisco in estate. Una delle presentazioni alla conferenza, adesso disponibile per intero su youtube, era intitolata “The history & future of CFTR modulators”, tenuta da Alan Verkman, professore e ricercatore di fama nell’ambito della fibrosi cistica dell’University California San Francisco.

Infezione e infiammazione nei malati di fibrosi cistica

Gli attori Laurence Leboeuf e Max Thierot in una scena del film "Foreverland" (2011). Il protagonista, Will Rankin, è un ragazzo malato di fibrosi cistica a cui un amico, scomparso per la stessa malattia, affida il compito di spargere le proprie ceneri in Messico. Insieme alla sorella dell’amico, Will intraprende un avventuroso viaggio lungo la Pacific Coast Highway attraverso il deserto di Baja, dove incontra una memorabile serie di personaggi. Il regista, Max McGuire, affetto a sua volta da fibrosi cistica, racconta l’esperienza di chi soffre di questa grave malattia con la volontà di dare un messaggio universale di speranza. 

Cercando in rete ci si può imbattere in un toccante film diretto da un regista canadese, affetto da fibrosi cistica (FC), di nome Max McGuire. Il film si intitola Foreverland ed è la storia di un viaggio simbolico e di un amore che nasce tra un ragazzo anch’egli affetto da fibrosi cistica e una giovane amica che ha perso il fratello per la stessa malattia.

Nuove prospettive di cura per la fibrosi cistica

Da più di qualche anno si è aperta una nuova prospettiva per la ricerca di una cura del difetto di base nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC), al punto che è capitato di leggere in qualche incauta comunicazione mediatica “trovata cura per la Fibrosi Cistica”. La malattia è dovuta a una mutazione genetica che provoca il malfunzionamento di una proteina che agisce come canale per il passaggio degli ioni cloro fuori e dentro la cellula. Il suo nome, dal gene che la produce, è proteina CFTR.

Vent'anni di ricerca italiana sulla fibrosi cistica festeggiati con Paul Quinton

Lo scienziato Paul Quinton nel suo laboratorio della University of California San Diego (2015).

Per i vent'anni della Fondazione Italiana per la Fibrosi Cistica, il 27 e 28 maggio, in un incontro con i volontari che si è tenuto alle porte di Verona, il direttore scientifico della fondazione Gianni Mastella ha ripercorso la lunga storia di una malattia a base genetica più comune di quanto si pensi. Basti dire che in Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa, la maggioranza delle quali non sa di esserlo.