Gene per autismo ed epilessia
L’epilessia e i disturbi dello spettro autistico potrebbero avere in comune un difetto dell’omeostasi delle sinapsi. Un gruppo di ricercatori italiani e canadesi ha infatti individuato, in tutti gli individui malati di una grande famiglia francocanadese segnata da numerosi casi di epilessia e autismo, la presenza di una stessa mutazione nel gene per la sinapsina 1. Questo gene, in sigla SYN1, si trova sul cromosoma X e produce una fosfoproteina, caratteristica dei neuroni, implicata nella regolazione del rilascio dei neurotrasmettitori e nella genesi delle sinapsi.