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Come studiare le malattie, in particolare quelle ereditarie? La tendenza di gran parte dei ricercatori è quella girare intorno a ciò si conosce, che, nel caso del DNA, corrisponde a quel 2% del genoma codificante per proteine.
Queste porzioni sono sicuramente importanti e infatti molte malattie sono causate proprio da mutazioni avvenute in una o alcune di queste sequenze. Ma sono gli unici indizi? Probabilmente no, anzi: sono semplicemente quelli maggiormente visibili, visto che la mutazione determina la codifica di un aminoacido diverso (e quindi una proteina diversa).