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9p21 sul ponte di comando

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La sequenza 9p21 non si sporca le mani in prima persona, ma dà ordine ad altri di innescare i meccanismi che portano alla cardiopatia ischemica. Diversi studi genome-wide hanno associato alcuni polimorfismi di 9p21 a un maggior rischio cardiovascolare. Ma nessuno finora era riuscito a capire come questa zona del  DNA, che non codifica per nessuna proteina, potesse aumentare la probabilità di avere un infarto. Un gruppo di ricercatori di Berkeley ha studiato quel che succede quando avviene una delezione a livello della sequenza equivalente a 9p21 nei topi: «Cambia l’espressione di quattro geni vicini a livello del cuore» spiega Len Pennacchio, che ha coordinato il lavoro, «e viene stimolata la proliferazione delle cellule muscolari lisce all’interno dei vasi, e in particolare dell’aorta, facilitando così la formazione delle placche aterosclerotiche».

Nature pubblicato online il 21 febbraio 2010 doi:10.1038/nature08801

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Genetica

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Un anno fa, su queste pagine, si raccontava di uno studio che aveva fatto molto discutere: in quasi cinquemila preadolescenti, sesso biologico e genere sembravano lasciare “impronte” in reti neurali in parte diverse, suggerendo che ciò che chiamiamo sesso e ciò che chiamiamo genere non coincidono neppure nel cervello.