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Malattie rare e farmaci orfani: è solo un problema di tempo?

mano con pillola

Tra fondi alla ricerca e iter agevolati, l’Europa sostiene da più di vent’anni lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare. In Italia il percorso verso la rimborsabilità sembra rallentare un sistema già ben avviato

Di quando è nata Sofia ricordo soprattutto la gran confusione che si viveva in quei giorni nella mia famiglia. «Fibrosi cistica? Ne sei sicura?» chiedeva mia madre seduta vicino al telefono. All’inizio si parlò di distrofia muscolare, un’altra malattia rara che in quei momenti confusi passava da una cornetta all’altra. Fino a quando non arrivò la diagnosi definitiva e le parole «fibrosi cistica» - che fino a quel momento avevamo sentito forse qualche volta in televisione - giunsero come una certezza. Ci si chiedeva cosa sarebbe successo da quel momento: esisteva una cura?

Vedere le faglie in 3D grazie al machine learning

prefettura dell aquila dopo il terremoto del 2019

Un sistema di algoritmi di machine learning permette di ricostruire la geometria tridimensionale delle faglie sismiche a partire solo dalla posizione degli ipocentri, rivelando la loro struttura gerarchica e segmentata. L’approccio, sviluppato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Napoli Federico II e testato su diverse sequenze sismiche, potrebbe migliorare i modelli di previsione probabilistica operativa dei terremoti. Nell'immagine il palazzo della prefettura a L'Aquila dopo il terremoto del 6 aprile 2009. Credit: TheWiz83/Wikipedia (CC BY-SA 3.0). 

Siamo abituati a immaginare le faglie come piani, a separazione di blocchi di roccia che muovendosi l’uno rispetto all’altro generano i terremoti. In realtà, le faglie hanno geometrie molto più complicate. Più che come piani, dovremmo immaginarle come sottili parallelepipedi, strati di roccia con un certo spessore, all’interno dei quali si trovano altre faglie più piccole, e così via in un meccanismo di segmentazione gerarchico.

Fotoni come neuroni, una ricerca italiana a cavallo di due Nobel

Una ricerca italiana pubblicata su Physical Review Letters dimostra che circuiti fotonici quantistici si comportano spontaneamente come reti neurali. E apre un varco tra due delle scoperte premiate con il Nobel per la Fisica in anni recenti — proprio mentre Giorgio Parisi, nell'ultimo suo libro, ci invita a cercare le simmetrie che la natura nasconde sotto la superficie apparente delle cose.
Immagine: 
Sistema fotonico per simulare reti neurali, CNR.

Da tempo la fisica teorica trova interessanti punti di contatto fra  sistemi fisici complessi come i magneti disordinati, i vetri di spin, i fluidi turbolenti e ciò che fa il cervello quando recupera un ricordo. Un nuovo studio pubblicato su Physical Review Letters il 18 febbraio 2026 conferma questo suggestivo parallelismo studiando la luce — quella quantistica, fatta di fotoni identici che interferiscono tra loro.

Storia del pensiero scientifico tra ideali, potere e tradimenti

ritratto di Galileo

"Storia del pensiero scientifico" (Carrocci, 2025), di Marco Ciardi, ricostruisce la nascita dei valori della scienza moderna — verifica, accessibilità, rifiuto dell’autorità — e ne segue l’evoluzione da Galileo a Marie Curie, senza eludere le contraddizioni: il rapporto con il potere, gli usi bellici della ricerca, le disuguaglianze e le derive economiche contemporanee. 

Se venissero distrutti tutti i testi religiosi, poetici o narrativi, essi non esisteranno mai più come sono adesso, non verrebbero mai riscritti con le stesse parole, con le stesse storie. Ma se distruggessimo tutti i libri scientifici, tra migliaia di anni i fatti che hanno a che fare con la scienza verranno ristabiliti esattamente come li conosciamo noi oggi, perché gli esperimenti daranno sempre gli stessi risultati

Capitalismo, il grande assente nel dibattito sul declassamento del lupo

lupo su sfondo geometrico

Il declassamento del lupo da specie "rigorosamente protetta" a "protetta" in Italia ha riacceso uno scontro noto tra tutela della fauna e difesa delle attività zootecniche. Ma ridurre il conflitto a una questione ecologica o gestionale rischia di oscurarne le radici profonde: predazioni e convivenza si intrecciano infatti con trasformazioni economiche, politiche agricole e crisi delle aree rurali. Il conflitto sul lupo richiede in realtà di ragionare sul modello agroalimentare dominante e immaginare nuove forme di coesistenza tra umani e non-umani.

In Italia, il 2026 si è aperto con uno storico decreto sul declassamento del lupo, da specie «rigorosamente protetta» a «protetta» – come già successo a livello europeo nel 2025. Il cambiamento si basa sulla necessità di gestire il crescente conflitto tra lupi e attività umane, con l'espansione di questo predatore in Italia ed Europa negli ultimi decenni.

Anche i terremoti piccoli sono importanti

strada con grossa crepa dovuta a terremoto in california

In alcune sequenze sismiche si osserva una correlazione tra le magnitudo di scosse successive, facendo sperare di poter migliorare i modelli per la previsione probabilistica dei terremoti. Tuttavia, secondo un gruppo di ricercatori dell’Università di Napoli Federico II, quando i dati indicano la presenza di una correlazione è solo perché le scosse più piccole sfuggono alle registrazioni.

Nell’immagine una strada di Fort Irwin, California, il 5 luglio 2019, dopo che tre scosse di magnitudo tra 6,4, 5,4 e 7,1 partirono dalla città di Ridgecrest, cento chilometri più a nord. Credit: Janell Ford/DVIDS.

I sismologi si chiedono da sempre se un terremoto grande preannunci l’arrivo di un terremoto ugualmente grande o più grande. Si interrogano cioè sull’esistenza di una correlazione tra la magnitudo delle scosse registrate durante una sequenza sismica. Secondo un gruppo di sismologi dell’Università di Napoli Federico II, se questa correlazione c’è è dovuta solo al fatto che non sappiamo rilevare tutti i terremoti piccoli durante le sequenze. Tenendo conto dei terremoti mancanti, la correlazione scompare, e con lei la possibilità di trovare eventi precursori di grandi terremoti.

Screening del PSA in Lombardia: una scelta discutibile

Torta di compleanno con candeline e scritta Happy screening to you

L'opportunità di proporre uno screening per il tumore della prostata basato sul dosaggio del PSA è discussa, a causa di un incerto equilibrio tra vantaggi e rischi. La Regione Lombardia nonostante questo ha deciso di promuoverlo, offrendolo gratuitamente a tutti i maschi dai 50 ai 70 anni. L’iniziativa viene pubblicizzata sul sito della Regione all'insegna dell' "Happy screening to you", con tanto di torta e candeline. Slow Medicine ha inviato una lettera aperta all’Assessore alla sanità della Regione Lombardia in cui contesta questa linea, mostrando come contrasti con i dati della letteratura scientifica oggi disponibile. L'immagine è tratta dalla pagina sullo screening del sito di Regione Lombardia.

Lo screening del tumore della prostata mediante dosaggio dell’antigene prostatico specifico (PSA) è da decenni oggetto di un ampio dibattito scientifico, a causa del delicato equilibrio tra benefici potenziali e rischi per la salute, individuale e collettiva.

L’impatto di una colata detritica, istante per istante

colata detritica a san vito di cadore

Durante l’impatto di una colata detritica su un ostacolo la forza cambia nel tempo, riflettendo la coesistenza e l’evoluzione di una fase solida e di una fase fluida nelle diverse porzioni del flusso. Un nuovo modello computazionale sviluppato al Politecnico di Milano riesce a tenere conto di entrambe le fasi in modo agile, aprendo la strada a strumenti più efficaci per la gestione del rischio associato a questi fenomeni.Nell’immagine: la colata detritica che ha invaso la strada statale Alemagna nei pressi di San Vito di Cadore (Belluno) tra giungo e luglio 2025.

Un gruppo di ingegneri del Politecnico di Milano ha messo a punto un modello computazionale più maneggevole di quelli disponibili finora capace di descrivere il comportamento delle colate detritiche, quelle frane in cui i comportamenti tipici di un solido coesistono con quelli tipici di un fluido. Il modello potrebbe essere usato per valutare l'impatto delle colate detritiche su strutture e infrastrutture esistenti e per progettare in modo più appropriato barriere per ridurre i loro effetti.

Thomas Morgan, quando il gene diventa misurabile

elaborazione grafica con foto di Thomas Morgan e Drosophila

Con le ricerche di Thomas Morgan, all’inizio del Novecento, il gene cessa di essere un’entità teorica e diventa una realtà sperimentale: localizzato sui cromosomi, ordinabile in mappe, soggetto a ricombinazione e mutazione. La pubblicazione del suo "The Theory of the Gene" (1926) ha sancito la nascita della genetica causale e quantitativa, che collega ereditarietà, evoluzione e citologia e apre la strada alla genomica e alla medicina genetica.

La genetica causale nasceva cent'anni fa, quando Thomas Hunt Morgan (1866-1945) tirava le somme di oltre venti anni di studi sperimentali su Drosophila melanogaster. Pubblicato a febbraio, The Theory of the Gene (Yale University Press, New Haven, 1926) fu uno spartiacque nella storia della biologia. “Teoria”, non il concetto del gene, che c’era già almeno come unità di trasmissione, né “che cosa è un gene?”, che non si sa nemmeno oggi.

Giove rimpicciolisce (di poco): la nuova misura dalla missione Juno

giove

Nuove analisi combinate dei dati della sonda Juno e del telescopio spaziale Hubble aggiornano con precisione senza precedenti la forma di Giove, che risulta leggermente più compatto rispetto alle stime storiche derivate da Pioneer e Voyager, con raggi polare ed equatoriale inferiori rispettivamente di circa 12 e 4 km. Questi risultati, da poco pubblicati su Nature Astronomy, introducono vincoli più stringenti sui modelli della struttura interna dei giganti gassosi e migliora la calibrazione delle relazioni massa–raggio usate per interpretare gli esopianeti.

Nell'immagine di copertina: il pianeta Giove. Crediti: Kevin M. Gill (CC-BY) based on images provided courtesy of NASA/JPL-Caltech/SwRI/MSSS

Dopo oltre quarant’anni, nuovi dati della missione Juno della NASA e del telescopio spaziale Hubble hanno permesso di ricalcolare con precisione senza precedenti la forma di Giove, rivelando che il pianeta è leggermente più compatto rispetto a quanto indicato dalle stime storiche. Il risultato, pubblicato su Nature Astronomy, introduce un nuovo vincolo quantitativo sui modelli interni di Giove e, più in generale, sulla fisica dei pianeti giganti.