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Aggirato il DNA mitocondriale

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Una nuova tecnica potrebbe consentire alle donne portatrici di gravi malattie ereditarie trasmesse attraverso il DNA mitocondriale di concepire figli sani. Nei mitocondri infatti è contenuto materiale genetico di origine esclusivamente materna, nel quale si possono nascondere mutazioni responsabili di gravi malattie muscolari e neurodegenerative, per le quali non esistono a tutt'oggi cure efficaci. «L'ideale sarebbe poter sostituire il DNA mutato nell'ovocita materno» spiega Shoukhrat Mitalipov, dell'Oregon Health and Science University, «ma al momento ciò non sembra fattibile e altre tecniche mirate a trasferire o diluire il citoplasma si sono dimostrate inefficaci o poco sicure. Per questo abbiamo elaborato e sperimentato con successo sui macachi una diversa strategia». Invece di cercare di sostituire il materiale difettoso, Mitalipov e i suoi colleghi hanno preso dalla madre il materiale genetico sano contenuto nei cromosomi e lo hanno trasferendolo nell'ovocita di una donatrice con DNA mitocondriale sano a cui era stato tolto il nucleo. «Trasferendo il materiale genetico quando il fuso mitotico è in metafase II» precisa il ricercatore, «siamo riusciti a ottenere tre piccoli il cui DNA nucleare derivava interamente dalla madre, mentre quello mitocondriale originava dalla donatrice».

Nature pubblicato online il 26 agosto 2009 doi:10.1038/nature08368

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Nell'immagine di copertina: i resti rinvenuti in Marocco. Crediti: Hublin JJ, Lefèvre D, Perini S et al. Early hominins from Morocco basal to the Homo sapiens lineage. Nature (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09914-y. Licenza: CC BY 4.0

Alcuni nuovi fossili di ominini scoperti di recente in Marocco aggiungono un nuovo tassello alla ricostruzione delle origini della nostra specie. Un team internazionale ha infatti analizzato resti datati 773mila anni fa provenienti dalla Grotte à Hominidés, nei pressi di Casablanca, scoprendo che presentano un mosaico di caratteristiche primitive e derivate che potrebbero porli alla base della linea evolutiva di sapiens, Neanderthal e Denisova.