fbpx Aggirato il DNA mitocondriale | Scienza in rete

Aggirato il DNA mitocondriale

Read time: 1 min

Una nuova tecnica potrebbe consentire alle donne portatrici di gravi malattie ereditarie trasmesse attraverso il DNA mitocondriale di concepire figli sani. Nei mitocondri infatti è contenuto materiale genetico di origine esclusivamente materna, nel quale si possono nascondere mutazioni responsabili di gravi malattie muscolari e neurodegenerative, per le quali non esistono a tutt'oggi cure efficaci. «L'ideale sarebbe poter sostituire il DNA mutato nell'ovocita materno» spiega Shoukhrat Mitalipov, dell'Oregon Health and Science University, «ma al momento ciò non sembra fattibile e altre tecniche mirate a trasferire o diluire il citoplasma si sono dimostrate inefficaci o poco sicure. Per questo abbiamo elaborato e sperimentato con successo sui macachi una diversa strategia». Invece di cercare di sostituire il materiale difettoso, Mitalipov e i suoi colleghi hanno preso dalla madre il materiale genetico sano contenuto nei cromosomi e lo hanno trasferendolo nell'ovocita di una donatrice con DNA mitocondriale sano a cui era stato tolto il nucleo. «Trasferendo il materiale genetico quando il fuso mitotico è in metafase II» precisa il ricercatore, «siamo riusciti a ottenere tre piccoli il cui DNA nucleare derivava interamente dalla madre, mentre quello mitocondriale originava dalla donatrice».

Nature pubblicato online il 26 agosto 2009 doi:10.1038/nature08368

Autori: 
Sezioni: 
RIPRODUZIONE

prossimo articolo

La quotidianità dell’endometriosi

disegno di donna stesa su sfondo viola

Per anni è stato liquidato tutto come “normale”: il dolore mestruale, la stanchezza, il disagio. Ma per chi vive con l’endometriosi, quella normalità è una gabbia fatta di sintomi ignorati e diagnosi che arrivano troppo tardi. Tra invalidazione medica, auto-diagnosi e percorsi a ostacoli, le testimonianze raccolte raccontano una realtà ancora poco ascoltata — ma che oggi, finalmente, inizia a emergere.

In copertina: illustrazione di Chiara Simeone (@xenophilius)

Abbiamo sentito parlare di endometriosi. Ma abbiamo mai ascoltato davvero?

«Crampi così forti da non andare a scuola, spossatezza cronica, trascinavo il mio corpo da un luogo all’altro, annebbiamento mentale, rapporti sessuali dolorosi, eppure tutti intorno a me dicevano che in realtà stavo bene». È così che C., 24 anni, racconta la sua esperienza con l’endometriosi prima della diagnosi. «Se i medici ti dicono che non hai nulla, inizi a pensarlo anche tu: prima della diagnosi, non ho mai pensato che quei sintomi fossero ‘anormali’».