Oggi è possibile riconoscere ogni individuo come il risultato finale di un complesso gioco di interazioni, modificazioni e meccanismi di accensione-spegnimento del DNA che hanno inizio durante lo sviluppo. Questo avviene grazie all’epigenetica, che alla decifrazione e interpretazione del codice genetico ha aggiunto le scoperte relative alle modificazioni scritte sulla sequenza del DNA, potenzialmente trasmesse alle generazioni successive. Una ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati Traverso’ del Cnr di Napoli, finanziata da Telethon, sull’integrazione tra genetica ed epigenetica, può aiutare a comprendere i difetti alla base di disordini della crescita e malattie neurologiche. “Questo studio riguarda la regolazione dei cosiddetti geni imprinted: gli unici che, sebbene ereditati da entrambi i genitori, vengono espressi per tutta la vita dell’individuo soltanto dalla copia proveniente da uno dei due, in seguito a modificazioni specifiche del Dna che avvengono durante la maturazione delle cellule sessuali maschili e femminili (gametogenesi) dei genitori stessi”, spiega Giovanna Grimaldi dell’ Igb-Cnr di Napoli – coautrice insieme ad Andrea Riccio e Paolo Pedone della Seconda Università di Napoli e a Didier Trono dell’Ecole Polytechnique Federale di Losanna - “L’imprinting genomico è fondamentale nella crescita degli individui e i suoi difetti sono alla base di disordini della crescita, come le sindromi di Beckwith-Wiedemann e di Silver-Russell, e malattie neurologiche, quali le sindromi di Angelman e Prader-Willi. Per tale ragione questa ricerca è stata finanziata anche da Telethon”. In particolare, nei laboratori è stato caratterizzato il ruolo di una proteina, l’Zfp57, che insieme ad altri fattori garantisce la conservazione dei segnali epigenetici dall’embrione all’adulto. Si tratta di un’intera filiera di proteine in grado di riconoscere i segnali epigenetici labili, un passo avanti fondamentale nella definizione degli elementi che integrano codice genetico ed epigenetico. “Questo lavoro sarà di grande impatto” - ha commentato il direttore dell’ Igb-Cnr, Antonio Baldini - “I ricercatori e le ricercatrici del nostro Istituto sono riusciti ad anticipare l’era della ‘Next Generation Sequencing’.
Il lavoro è stato pubblicato su Molecular Cell.
