Se durante la replicazione del DNA, invece di nucleotidi contenenti desossiribosio, vengono incorporati per errore nucleotidi contenenti ribosio, cioè i normali costituenti dell’RNA, quel semplice atomo di ossigeno in più può fare molti danni: rende instabile la molecola, danneggia i cromosomi e, se non si corre subito ai ripari, può portare a morte la cellula. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Milano guidati da Paolo Plevani e Marco Muzi Falconi ha scoperto che, oltre a un primo livello di guardia, costituito dall’enzima RNasi H, esiste un altro sistema di protezione, una particolare DNA polimerasi che riesce in qualche modo a scavalcare l’ostacolo e proseguire la duplicazione del DNA nonostante la presenza dei ribonucleotidi. Ciò permette di evitare la morte della cellula, ma non impedisce che vi si accumulino danni. La scoperta, ottenuta grazie ai finanziamenti di MIUR, AIRC e Telethon, ha importanti implicazioni per lo studio dei tumori, spesso associati a stress nella replicazione del DNA, ma anche per la comprensione della patogenesi di una rara e ancora poco conosciuta malattia genetica, la sindrome di Aicardi-Goutières, causata da mutazioni nei geni codificanti per l’RNasi H.
Molecular Cell 2012: 45: 99-110
Se l’RNA ci mette il becco
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Disforia a esordio rapido: contagio sociale o panico morale?
La disforia di genere a esordio rapido è un presunto fenomeno che alcuni ritengono sia alimentato da influenze sociali e mediatiche. Gruppi come GenerAzioneD, composti da genitori che rifiutano l’affermazione di genere dei propri figli, denunciano un’improvvisa insoddisfazione riguardo l’identità di genere nei giovani, spesso legata a dinamiche di gruppo o ai social media. Ma gli esperti sottolineano la complessità del percorso di riconoscimento del proprio genere, diversa per ogni persona.
Decine di ragazzi e ragazze che «hanno vissuto un’infanzia e un’adolescenza serene, senza sentimenti di incongruenza di genere», bambine «tutte fiocchi e lustrini», che «amavano le gonnelline, i vestitini, i capelli lunghi, giocavano con le bambole», bambini «intelligentissimi, creativi, vivaci, mai preso un trucco o una bambola in mano», improvvisamente hanno comunicato ai genitori di non riconoscersi nel genere assegnato alla nascita, dopo avere seguito online «giovani influencer trans con migliaia di follower», oppure dopo avere legato con «un gruppo di ragazze che si definivano tutte no