Un gruppo di ricercatori italiani finanziati da Telethon ha scoperto che il gene RTN2 per il reticulone 2, una proteina importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, è coinvolto in una rara malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria. Questa condizione, che colpisce una persona ogni 10.000, può manifestarsi in due diverse forme: una pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, e una complicata, in cui possono essere presenti anche altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale. Il gene appena individuato da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e dai suoi collaboratori, nell’ambito di un’intensa collaborazione multidisciplinare tra importanti centri internazionali, si associa, quando alterato, alla forma pura. «Aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati» spiega il ricercatore. «Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci».
Paralisi da reticolo alterato
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La Valle dei dinosauri ritrovata nel Parco dello Stelvio
Nel cuore delle Alpi, a 2500 metri di quota, si conserva la memoria di un mondo perduto. Pareti quasi verticali di Dolomia Principale, un tipo di roccia sedimentaria, custodiscono migliaia di impronte lasciate 210 milioni di anni fa da dinosauri erbivori che camminavano lungo le rive di un mare tropicale ormai scomparso. Una scoperta eccezionale, avvenuta nel Parco Nazionale dello Stelvio, che apre una finestra senza precedenti sul Triassico europeo e sulla vita sociale dei primi grandi dinosauri.
Prima della formazione delle Alpi, qui esisteva un paesaggio incredibilmente differente. Immaginate una distesa tropicale pianeggiante, lambita dalle acque di un oceano poco profondo e ormai scomparso che oggi chiamiamo Tetide, con un clima che non aveva nulla a che vedere con le vette gelide di oggi. Proprio in questo luogo tanto diverso dall’attualità, 210 milioni di anni fa, il fango soffice ha registrato il passaggio di svariati giganti: si trattava di prosauropodi, dinosauri erbivori dal collo lungo, che si muovevano in branchi lungo le rive di un'antica piattaforma carbonatica.