Un gruppo di ricercatori italiani finanziati da Telethon ha scoperto che il gene RTN2 per il reticulone 2, una proteina importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, è coinvolto in una rara malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria. Questa condizione, che colpisce una persona ogni 10.000, può manifestarsi in due diverse forme: una pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, e una complicata, in cui possono essere presenti anche altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale. Il gene appena individuato da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e dai suoi collaboratori, nell’ambito di un’intensa collaborazione multidisciplinare tra importanti centri internazionali, si associa, quando alterato, alla forma pura. «Aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati» spiega il ricercatore. «Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci».
Paralisi da reticolo alterato
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Fotoni come neuroni, una ricerca italiana a cavallo di due Nobel
Una ricerca italiana pubblicata su Physical Review Letters dimostra che circuiti fotonici quantistici si comportano spontaneamente come reti neurali. E apre un varco tra due delle scoperte premiate con il Nobel per la Fisica in anni recenti — proprio mentre Giorgio Parisi, nell'ultimo suo libro, ci invita a cercare le simmetrie che la natura nasconde sotto la superficie apparente delle cose.
Immagine: Sistema fotonico per simulare reti neurali, CNR.
Da tempo la fisica teorica trova interessanti punti di contatto fra sistemi fisici complessi come i magneti disordinati, i vetri di spin, i fluidi turbolenti e ciò che fa il cervello quando recupera un ricordo. Un nuovo studio pubblicato su Physical Review Letters il 18 febbraio 2026 conferma questo suggestivo parallelismo studiando la luce — quella quantistica, fatta di fotoni identici che interferiscono tra loro.