La leucemia a cellule capellute ha un marchio distintivo: in tutti i 50 casi esaminati dal gruppo di Brunangelo Falini dell’Università di Perugia è stata ritrovata una medesima mutazione del gene BRAF. La scoperta, che ha meritato la ribalta del New England Journal of Medicine, è frutto della prima sequenziazione di un genoma tumorale effettuata in Italia. «Il confronto tra il genoma delle cellule tumorali con quello delle sane in un portatore di questa malattia è emersa la differenza, riscontrata poi nel 100% degli altri casi esaminati» spiega Falini. Da qui si potrà partire per mettere a punto un kit diagnostico per distinguere questa leucemia da altre e forse anche per migliorarne la cura: gli inibitori di BRAF mutato, che già si sono dimostrati efficaci nella terapia di pazienti con melanoma metastatico con la stessa variante genetica, uccidono le cellule leucemiche capellute  in cultura. Si può quindi ben sperare che in tempi brevi si possano iniziare simili sperimentazioni cliniche anche per la leucemia a cellule capellute.

New Engl J Med 2011; 364: 2305-2315