La leucemia a cellule capellute ha un marchio distintivo: in tutti i 50 casi esaminati dal gruppo di Brunangelo Falini dell’Università di Perugia è stata ritrovata una medesima mutazione del gene BRAF. La scoperta, che ha meritato la ribalta del New England Journal of Medicine, è frutto della prima sequenziazione di un genoma tumorale effettuata in Italia. «Il confronto tra il genoma delle cellule tumorali con quello delle sane in un portatore di questa malattia è emersa la differenza, riscontrata poi nel 100% degli altri casi esaminati» spiega Falini. Da qui si potrà partire per mettere a punto un kit diagnostico per distinguere questa leucemia da altre e forse anche per migliorarne la cura: gli inibitori di BRAF mutato, che già si sono dimostrati efficaci nella terapia di pazienti con melanoma metastatico con la stessa variante genetica, uccidono le cellule leucemiche capellute in cultura. Si può quindi ben sperare che in tempi brevi si possano iniziare simili sperimentazioni cliniche anche per la leucemia a cellule capellute.
Un'etichetta per quella capelluta
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Non vaccinati e invisibili: la lezione del caso di difterite a Palermo
Il caso di difterite a Palermo, con la morte di una bimba di 4 anni non vaccinata, porta alla luce una realtà critica: l'eliminazione della malattia, ottenuta con i vaccini, non equivale alla scomparsa del batterio. Senza un'anagrafe vaccinale accessibile e dati aggiornati sulla circolazione dei patogeni, il sistema fatica a intercettare chi resta esposto, e la sorveglianza rischia di restare un esercizio formale invece che uno strumento di prevenzione reale.
Nella foto: batteri Gram-positivi di Corynebacterium diphtheriae, Photo Credit: Public domain, via Wikimedia Commons
La cronaca sul tragico caso di difterite in una bambina a Palermo ci ripropone il rischio di infezioni ritenute ormai improbabili e raramente considerate nelle diagnosi differenziali. La difterite è una malattia infettiva acuta, respiratoria, potenzialmente fatale, causata dalla tossina prodotta da alcuni ceppi (detti appunto tossinogenici) appartenenti alla specie Corynebacterium diphtheriae, ma quasi nessun medico attualmente in servizio in Italia ha mai avuto esperienza di questa malattia.