Se l’intervento chirurgico è effettuato durante la gravidanza, il nascituro con la più comune malformazione congenita del sistema nervoso centrale, la spina bifida, avrà crescendo maggiori chance di poter camminare. I bambini con questa condizione, infatti, chiamata dai medici mielomeningocele, restano di solito inchiodati a una sedia a rotelle, hanno difficoltà a controllare la vescica e le funzioni intestinali, presentano un accumulo di liquido nel cervello che può compromettere le loro capacità cognitive: tutto a causa del difetto di chiusura della spina dorsale che non riesce così a proteggere in maniera adeguata il midollo spinale. La conferma che agire prima è meglio viene dalle pagine del New England Journal of Medicine, su cui gli esperti del Children's Hospital of Philadelphia hanno descritto gli esiti a distanza dell’intervento in fase prenatale o dopo la nascita su quasi 200 casi trattati in tre diversi centri statunitensi. L’intervento non è ancora una cura definitiva, ma comunque può rappresentare un primo passo verso una migliore qualità di vita. Senza dimenticare tuttavia, che per ridurre drasticamente il rischio di questa malformazione basta che la futura mamma, fin dai mesi precedenti al concepimento, abbia un apporto sufficiente di acido folico, eventualmente anche tramite integratori.
Spina bifida operata in utero
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Thomas Morgan, quando il gene diventa misurabile
Con le ricerche di Thomas Morgan, all’inizio del Novecento, il gene cessa di essere un’entità teorica e diventa una realtà sperimentale: localizzato sui cromosomi, ordinabile in mappe, soggetto a ricombinazione e mutazione. La pubblicazione del suo "The Theory of the Gene" (1926) ha sancito la nascita della genetica causale e quantitativa, che collega ereditarietà, evoluzione e citologia e apre la strada alla genomica e alla medicina genetica.
La genetica causale nasceva cent'anni fa, quando Thomas Hunt Morgan (1866-1945) tirava le somme di oltre venti anni di studi sperimentali su Drosophila melanogaster. Pubblicato a febbraio, The Theory of the Gene (Yale University Press, New Haven, 1926) fu uno spartiacque nella storia della biologia. “Teoria”, non il concetto del gene, che c’era già almeno come unità di trasmissione, né “che cosa è un gene?”, che non si sa nemmeno oggi.