Se l’intervento chirurgico è effettuato durante la gravidanza, il nascituro con la più comune malformazione congenita del sistema nervoso centrale, la spina bifida, avrà crescendo maggiori chance di poter camminare. I bambini con questa condizione, infatti, chiamata dai medici mielomeningocele, restano di solito inchiodati a una sedia a rotelle, hanno difficoltà a controllare la vescica e le funzioni intestinali, presentano un accumulo di liquido nel cervello che può compromettere le loro capacità cognitive: tutto a causa del difetto di chiusura della spina dorsale che non riesce così a proteggere in maniera adeguata il midollo spinale. La conferma che agire prima è meglio viene dalle pagine del New England Journal of Medicine, su cui gli esperti del Children's Hospital of Philadelphia hanno descritto gli esiti a distanza dell’intervento in fase prenatale o dopo la nascita su quasi 200 casi trattati in tre diversi centri statunitensi. L’intervento non è ancora una cura definitiva, ma comunque può rappresentare un primo passo verso una migliore qualità di vita. Senza dimenticare tuttavia, che per ridurre drasticamente il rischio di questa malformazione basta che la futura mamma, fin dai mesi precedenti al concepimento, abbia un apporto sufficiente di acido folico, eventualmente anche tramite integratori.
Spina bifida operata in utero
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La variabilità genetica non è un rumore di fondo. In ricordo di Guido Modiano

Il 2 gennaio è scomparso il genetista Guido Modiano, scienziato rigoroso e persona esigente, ha preso parte ai lavori di ricerca che hanno guidato la transizione dalla genetica classica a quella molecolare. Cruciale il suo contributo nel dibattito su razza e razzismo.
Immagine di copertina creata con ChatGPT
La scomparsa di Guido Modiano, il 2 gennaio scorso all’età di 94 anni, lascia un vuoto culturale nella comunità degli studiosi di biologia umana, che perde un protagonista storico della ricerca sui fattori genetico-molecolari coinvolti nei processi adattativi di popolazioni distribuite in contesti ecologico-sociali diversi. Inoltre, la riflessione critica che in Italia — ma non solo — ha contribuito a chiarire che la natura della variabilità genetica nelle popolazioni umane rende scientificamente insignificante il concetto di razza, gli deve molto.