Se il 2001 è stato
caratterizzato dalla pubblicazione della prima bozza del genoma umano, il 2014
potrà essere ricordato per la comparsa delle prime bozze del proteoma umano.
L’ultimo numero della rivista Nature
contiene infatti due articoli di gruppi indipendenti che hanno perseguito e
raggiunto lo stesso obiettivo: identificare la parti del macchinario cellulare.
Si tratta di uno straordinario passo avanti nel campo della biologia e un
importante complemento al genoma umano e dei dati trascrittoma, oltre a
rappresentare una risorsa utile per la ricerca di base e biomedica. Entrambe i
gruppi, guidati rispettivamente dai professori Akhilesh Pandey della Johns Hopkins University School of Medicine
di Baltimora (USA) e Bernhard Kuster della
Technische Universitat Munchen, Freising (Germania), hanno realizzato la
caratterizzazione e catalogazione del proteoma umano avvalendosi della
spettrometria di massa, una tecnica che negli ultimi anni ha subito un forte
sviluppo. L’equipe diretta da Kuster ha integrato i nuovi dati con informazioni
già esistenti in altri database; mentre il gruppo Pandey ha utilizzato dati
completamente nuovi e indipendenti analizzando 30 tessuti e cellule umane,
compresi tessuti adulti, fetali e cellule ematopoietiche.
A parte le lievi differenze metodologiche, i risultati dei due gruppi sono
molto simili: Pandey e colleghi hanno identificato e annotato le proteine
codificate da 17.294 geni, pari a circa l’84% dei geni codificanti proteine
annotati negli esseri umani e scoperto alcune regioni codificanti nuove proteine;
Kuster e colleghi hanno catalogato le proteine di circa 18.000 geni umani, tra
cui un nucleo di 10-12.000 proteine espresse in diversi tessuti.
Questi ultimi hanno inoltre identificato alcuni marcatori proteici che possono
predire la resistenza o la sensibilità di un individuo ai farmaci. Ogni gruppo
ha costruito un database interattivo
a disposizione del pubblico per l'analisi dei dataset. Queste mappe del proteoma umano possono contribuire a
migliorare la nostra comprensione della diversità delle funzioni della proteina
nei tessuti sani ma soprattutto potrebbero fornire una lista di potenziali
biomarker da impiegare nella diagnosi di diverse patologie e potrebbero essere
utilizzate per comprendere e superare gli effetti collaterali di alcuni farmaci.
Proteomica: mappare la proteine che ci rendono umani
prossimo articolo
Maternità trans: non più un desiderio proibito ma ancora un percorso a ostacoli

“Uomo-madre” è un’espressione che incrina l’idea binaria di maternità e paternità ancora dominante nella cultura e nelle norme italiane. Eppure oggi, anche grazie all’evoluzione giuridica e medica, non è più impensabile che uomini transgender possano concepire, portare avanti la gestazione, partorire. Anche se - tra fertilità, accesso alle cure, ostacoli burocratici e riconoscimento legale - la genitorialità trans resta un percorso complesso, nel quale si intrecciano questioni di diritto, medicina e società
«Uomo-madre», così si definisce Egon Botteghi, attivista, referente per la genitorialità delle persone transgender della Rete Genitori Rainbow, nel libro Storie di genitori trans*, (Villaggio Maori Edizioni, 2024), in cui racconta del suo percorso di vita, del figlio e della figlia nati prima della sua affermazione di genere, con cui ha mantenuto un rapporto materno.