Laura Mosca

Il genoma degli organismi eucariotici è disseminato di DNA di origine virale o trasposoni, di cui si compone circa la metà della maggior parte del genoma dei mammiferi e che si sono integrati nel loro DNA centinaia di milioni di anni fa. La maggior parte di questi residui virali sono inattivi, ma osservazioni scientifiche sempre più frequenti indicano che le sequenze codificate da questi elementi siano in realtà responsabili di nuove funzioni ed elementi regolatori identificati recentemente.

I batteriofagi, detti anche fagi, sono virus che sfruttano esclusivamente i batteri come organismi ospite. Non sono perciò in grado di infettare le cellule eucariote eppure sono tra le più numerose entità biologiche all’interno del corpo umano poiché possono penetrare gli strati delle cellule epiteliali e diffondersi ovunque, persino nelle regioni convenzionalmente considerate sterili del nostro corpo, inclusi sangue, sistema linfatico, organi e cervello.

CRISPR, la tecnica di editing genomico in grado di correggere le alterazioni a livello del DNA, si arricchisce di due nuove varianti che consentono di apportare modifiche alle singole basi nucleotidiche, i componenti fondamentali degli acidi nucleici.

Due gruppi distinti di scienziati hanno dimostrato che i batteri intestinali svolgono un ruolo nella sclerosi multipla (MS), una malattia in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca il rivestimento mielinico dei neuroni causando tremore, stanchezza, problemi cognitivi e altri disturbi del sistema nervoso.

I neuroscienziati hanno a lungo cercato di suddividere il cervello umano in un mosaico di aree, anatomicamente e funzionalmente distinte benché spazialmente contigue (aree corticali e nuclei sottocorticali), come prerequisito per capire come funziona il cervello. Ciascuna area differisce da quelle circostanti per quanto concerne l’architettura microstrutturale, la specializzazione funzionale, la connettività con altri settori e/o l’ordinata organizzazione topografica intra-area (per esempio, la mappa dello spazio visivo nelle aree corticali visive).

Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) sono un gruppo di patologie che affliggono circa 200.000 italiani, tra cui purtroppo anche molti bambini (circa il 20-25%). I sintomi sono particolarmente fastidiosi in quanto comprendono forti dolori addominali, sangue anche occulto nelle feci, incontinenza, ritardo dello sviluppo, deficit di crescita, artrite, malnutrizione e febbricola e influiscono pesantemente sulla qualità della vita del malato.

I matematici tentano da sempre di perfezionare la determinazione di π, anche se sanno che ha più di 12 trilioni di cifre; i fisici si disperano perché non possono fissare la costante gravitazionale oltre le tre cifre significative.
I genetisti, al contrario, stanno avendo difficoltà a decidere quanto velocemente muta il DNA umano.

Tutte le cellule del corpo umano contengono essenzialmente lo stesso DNA. Ma allora cosa rende diverse una cellula cardiaca da neurone? Le cellule possono utilizzare le informazioni contenute nel codice genetico in maniera differente a seconda delle funzioni che devono esplicare, proprio come un’orchestra può eseguire una sinfonia in diversi modi. L’epigenoma rappresenta la sinfonia delle nostre cellule cioè la particolare combinazione di modificazioni dell’espressione genica che differenzia la cellula.

Gli studiosi del Massachusetts Institute of Technology stanno per affrontare una nuova sfida nell’ambito della ricerca sul cancro: sfruttando la fama di Robert Weinberg, uno dei più noti studiosi del cancro a livello internazionale, e un investimento di 200 milioni di dollari puntano su una teoria audace che ha diviso il mondo accademico.

L’obesità e il sovrappeso sono uno dei mali più diffusi nei paesi occidentali e si associano a sindromi metaboliche quali insulino resistenza, ipertensione, steatosi epatica, dislipidemia, intolleranza al glucosio e iperinsulinemia che a loro volta aumentano il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari e diabete di tipo 2.

Il potere dell’aspettativa potrebbe rappresentare un’arma in più nella cura della malattia di Parkinson.
È questo in sostanza il risultato di una ricerca recentemente pubblicata sulla rivista Nature Neuroscience e condotta dai ricercatori dell’Università di Colorado Boulder e della Columbia University. Secondo questo studio infatti nei pazienti affetti da Parkinson l’attività cerebrale correlata all’apprendimento aumenterebbe sia in risposta a un trattamento con placebo che con il farmaco vero e proprio.

I farmaci tiopurinici mercaptopurina e azatioprina sono gli agenti immunosoppressori più comunemente prescritti per mantenere la remissione senza corticosteroidi e prevenire la recidiva in pazienti con malattie infiammatorie intestinali (IBD). Sono ampiamente utilizzati anche come agenti antirigetto dopo trapianto di organi solidi e in sostituzione degli steroidi nell’artrite reumatoide, ma nonostante l’ampio uso circa il 17% dei pazienti sviluppa effetti collaterali tali da dover interrompere la terapia.

La Policitemia Vera (PV) è una neoplasia delle cellule staminali midollari caratterizzata da deregolazione nella produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine che può evolvere in mielofibrosi o leucemia acuta.
La malattia insorge a seguito della mutazione V617F del gene JAK2 (Janus kinase 2), una tirosin chinasi che viene costitutivamente attivata dalla mutazione, ma non è ancora chiaro come questa mutazione influenzi il comportamento delle staminali ematopoietiche CD34⁺.

La correlazione tra l’alterazione della flora intestinale e la comparsa di disturbi metabolici quali obesità, diabete e malattie cardiovascolari è cosa nota. Difetti nella preservazione dell'integrità della barriera mucosa possono causare endotossiemia sistemica che contribuisce a un infiammazione cronica di basso grado, la quale promuove ulteriormente lo sviluppo di sindromi metaboliche.

La possibilità di eseguire un trapianto di cellule staminali ematopoietiche dipende dalla disponibilità di un donatore compatibile. La miglior opzione è ovviamente rappresentata da un donatore HLA-identico, probabilità che si aggira intorno al 25-40%. Per aumentare l'applicabilità del trapianto, si ricercano perciò dei donatori alternativi. Attualmente esistono tre opzioni: un donatore non consanguineo parzialmente compatibile (MMURD), un donatore familiare HLA-aploidentico e un prodotto delle cellule staminali del sangue del cordone ombelicale (UCB).