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Proteomica: mappare la proteine che ci rendono umani

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Se il 2001 è stato caratterizzato dalla pubblicazione della prima bozza del genoma umano, il 2014 potrà essere ricordato per la comparsa delle prime bozze del proteoma umano.
L’ultimo numero della rivista Nature contiene infatti due articoli di gruppi indipendenti che hanno perseguito e raggiunto lo stesso obiettivo: identificare la parti del macchinario cellulare. Si tratta di uno straordinario passo avanti nel campo della biologia e un importante complemento al genoma umano e dei dati trascrittoma, oltre a rappresentare una risorsa utile per la ricerca di base e biomedica. Entrambe i gruppi, guidati rispettivamente dai professori Akhilesh Pandey della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora (USA) e Bernhard Kuster della Technische Universitat Munchen, Freising (Germania), hanno realizzato la caratterizzazione e catalogazione del proteoma umano avvalendosi della spettrometria di massa, una tecnica che negli ultimi anni ha subito un forte sviluppo.
L’équipe diretta da Kuster ha integrato i nuovi dati con informazioni già esistenti in altri database; mentre il gruppo Pandey ha utilizzato dati completamente nuovi e indipendenti analizzando 30 tessuti e cellule umane, compresi tessuti adulti, fetali e cellule ematopoietiche.
A parte le lievi differenze metodologiche, i risultati dei due gruppi sono molto simili: Pandey e colleghi hanno identificato e annotato le proteine codificate da 17.294 geni, pari a circa l’84% dei geni codificanti proteine annotati negli esseri umani e scoperto alcune regioni codificanti nuove proteine; Kuster e colleghi hanno catalogato le proteine di circa 18.000 geni umani, tra cui un nucleo di 10-12.000 proteine espresse in diversi tessuti.

Questi ultimi hanno inoltre identificato alcuni marcatori proteici che possono predire la resistenza o la sensibilità di un individuo ai farmaci. Ogni gruppo ha costruito un database interattivo a disposizione del pubblico per l'analisi dei dataset. Queste mappe del proteoma umano possono contribuire a migliorare la nostra comprensione della diversità delle funzioni della proteina nei tessuti sani ma soprattutto potrebbero fornire una lista di potenziali biomarker da impiegare nella diagnosi di diverse patologie e potrebbero essere utilizzate per comprendere e superare gli effetti collaterali di alcuni farmaci.

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Genetica

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