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Un topo incastra il gene

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Il primo modello animale di morbo di Parkinson conferma i sospetti avanzati in vitro: il gene LRRK2 , quando è mutato, è cruciale nella genesi della malattia nella sua forma familiare. Ma scoprire come funziona potrà gettare luce anche sui casi sporadici, non legati all’ereditarietà. E fornire nuove linee di ricerca per possibili cure.

Un gruppo di ricercatori della Mount Sinai School of Medicine di New York ha introdotto in animali da laboratorio, attraverso un cromosoma artificiale batterico, il gene normale o quello con la mutazione più frequente nei casi di Parkinson familiare, in sigla G2019S. Spinti a produrlo in maniera superiore alla norma, i topi con la versione selvaggia avevano una maggiore produzione di dopamina nel nucleo striato ed erano quindi iperattivi; al contrario, quelli con la forma mutata invecchiando perdevano dopamina, senza che venissero distrutti i neuroni della sostanza nera. Aumentava invece in parallelo l’attività delle chinasi, di cui ora andrà approfondito il ruolo: questa e altre ricerche saranno più facili ora che esiste un modello animale su cui studiare le fasi più precoci e preliminari all’insorgenza della malattia.

J Neuroscience   2010; 30: 1788

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