Questa volta la notizia non riguarda la sordità che spesso compare con gli anni, soprattutto in seguito alla sovraesposizione a suoni e rumori, come nel recente caso del farmaco messo a punto contro l’Alzheimer che si è poi rivelato utile per ristabilire l’udito nei topi. Lo studio in uscita su Nature Medicine si riferisce a una condizione più rara ma molto più grave, la malattia di Usher, che associa alla sordità congenita disturbi dell’equilibrio e una progressiva perdita della vista. I bambini nati con questa anomalia del gene USH1C si trovano così presto nella drammatica condizione di essere sordi e ciechi, con seri limiti alle loro possibilità di relazione e sviluppo. «In topolini appena nati che avevano la stessa mutazione e gli stessi disturbi abbiamo iniettato una breve sequenza di materiale genetico capace di interferire con i geni alterati» spiega Michelle L. Hastings, della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Stati Uniti. «I risultati sono stati molto soddisfacenti: l’udito si è in parte ristabilito e i comportamenti anomali che rispecchiavano i problemi di equilibrio sono stati corretti». Come sempre, il passaggio dal laboratorio al letto del paziente è lungo e tortuoso, soprattutto quando si tratta di terapie così innovative. Ma la prospettiva aperta dai ricercatori statunitensi è molto interessante, perché, se si rivelasse efficace e sicura, potrebbe un giorno suscitare nuove cure anche per altre forme di sordità congenita di cui si conoscono i geni responsabili, circa una ventina.
Terapia genica contro la sordità
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Philadelphia, quando un cromosoma diventa un test

Dalla scoperta del cromosoma Philadelphia nel 1960 all’identificazione del gene di fusione BCR::ABL1, la ricerca sulla leucemia mieloide cronica ha accompagnato alcune delle più importanti svolte dell’oncologia moderna. Un percorso che ha trasformato un’anomalia osservata al microscopio in un bersaglio terapeutico e in un biomarcatore misurabile nel sangue. Oggi il monitoraggio molecolare consente di valutare con precisione la risposta ai farmaci e, in pazienti selezionati, persino di considerare la sospensione della terapia: è un esempio emblematico di come la medicina di precisione possa cambiare la storia di una malattia.
Immagine di copertina: ripresa al microscopio che mostra il riarrangiamento del cromosoma Philadelphia. Crediti: Wikimedia Commons. Licenza: CC BY-SA 3.0
Nel 1960, Peter Nowell e David Hungerford scoprirono un'alterazione genetica decisiva per la medicina oncologica: studiando i cromosomi delle cellule di persone affette da leucemia mieloide cronica (LMC), i due ricercatori notarono la presenza di un cromosoma insolitamente piccolo.