Questa volta la notizia non riguarda la sordità che spesso compare con gli anni, soprattutto in seguito alla sovraesposizione a suoni e rumori, come nel recente caso del farmaco messo a punto contro l’Alzheimer che si è poi rivelato utile per ristabilire l’udito nei topi. Lo studio in uscita su Nature Medicine si riferisce a una condizione più rara ma molto più grave, la malattia di Usher, che associa alla sordità congenita disturbi dell’equilibrio e una progressiva perdita della vista. I bambini nati con questa anomalia del gene USH1C si trovano così presto nella drammatica condizione di essere sordi e ciechi, con seri limiti alle loro possibilità di relazione e sviluppo. «In topolini appena nati che avevano la stessa mutazione e gli stessi disturbi abbiamo iniettato una breve sequenza di materiale genetico capace di interferire con i geni alterati» spiega Michelle L. Hastings, della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Stati Uniti. «I risultati sono stati molto soddisfacenti: l’udito si è in parte ristabilito e i comportamenti anomali che rispecchiavano i problemi di equilibrio sono stati corretti». Come sempre, il passaggio dal laboratorio al letto del paziente è lungo e tortuoso, soprattutto quando si tratta di terapie così innovative. Ma la prospettiva aperta dai ricercatori statunitensi è molto interessante, perché, se si rivelasse efficace e sicura, potrebbe un giorno suscitare nuove cure anche per altre forme di sordità congenita di cui si conoscono i geni responsabili, circa una ventina.
Terapia genica contro la sordità
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Come piccole modifiche possono potenziare l'RNA
Due piccole modifiche chimiche possono rendere un RNA catalitico fino a quindici volte più efficiente. Ma come è possibile che un cambiamento così limitato produca un effetto tanto rilevante? La ricercatrice del CNR Alessandra Magistrato racconta insieme a Francesca Zavino come simulazioni molecolari e dati sperimentali abbiano permesso di ricostruire il meccanismo alla base dell’attività del ribozima MTR1, mostrando il ruolo decisivo della flessibilità e dei movimenti dell’RNA.
La funzione di una molecola non dipende soltanto dalla sua composizione, ma anche dalla forma che riesce ad assumere e dalla sua flessibilità. Nel caso dell’RNA, piccole modifiche chimiche possono influenzare questo equilibrio e avere effetti importanti sulla sua attività.
È quello che accade a MTR1, un tipo di RNA la cui attività può aumentare fino a quindici volte grazie a due piccole modifiche chimiche. Un effetto già noto, ma di cui finora non era stato compreso nel dettaglio il meccanismo.