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Enciclopedia degli elementi del DNA

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Dopo 12 anni, finalmente un gruppo di ricerca internazionali ha scartato la nozione di DNA "spazzatura", riferendo che almeno l'80% del genoma umano sembra essere attivo almeno una volta nella nostra vita. Quando nel 2000 il Progetto Genoma Umano è stato pubblicato, i ricercatori pensarono di aver ottenuto la chiave per decifrare il corpo umano.

Al suo completamento nel 2003, erano stati identificati solo 21.000 geni, di gran lunga meno di quanto la maggior parte dei biologi prevedeva. Inoltre, i geni costituivano solo il 3% del DNA della cellula, lasciando biologi a chiedersi quale funzione, se del caso, il restante 97% aveva. Gli scienziati lo chiamarono DNA spazzatura: avanzi del nostro genoma che sembravano non servire a nulla. Un consorzio internazionale composto da centinaia di scienziati ora ha decifrato gran parte del linguaggio “strano” di questo DNA spazzatura, arrivando alla conclusione che non è affatto da buttare. Il progetto di ricerca chiamato Encode (Encyclopedia of DNA Elements), finanziato dal National Genome Research Institute (Nhgri) statunitense e dall’ European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi) del Regno Unito, svela una nuova mappa del genoma umano. 

 I risultati ottenuti vengono descritti in 30 articoli, tutti open access, pubblicati da Nature e altre riviste. Le ricerche  si concentrano non solo sulla comprensione degli elementi del genoma, ma analizzano anche il modo in cui lavorano insieme. Attraverso più di 1.600 esperimenti, l'analisi di oltre 140 tipi di cellule e una massiccia quantità di analisi dei dati, il gruppo ha trovato circa 4 milioni di nuovi geni che fungono da interruttori on-off. Questa materia oscura del genoma contiene segnali importanti per la regolazione dei geni, determinando il rischio di malattie e molti degli altri aspetti complessi della biologia umana che rendono ognuno di noi diverso. "La complessità della nostra biologia non risiede nel numero dei nostri geni, ma negli interruttori di regolamentazione", spiega Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute e collaboratore del progetto ENCODE. 

Questi interruttori non solo attivano o disattivano geni, ma controllano anche la quantità di ogni proteina. Essi sono coinvolti in cambiamenti epigenetici come la metilazione del DNA, che è implicata in molte malattie come quelle cardiovascolari. I nuovi dati promettono di migliorare la nostra comprensione di molte malattie comuni che possono avere basi genetiche simili. La nuova «Enciclopedia degli elementi del DNA» (Encode) dimostra che tutto il 99% partecipa in qualche modo alla fabbricazione delle proteine, "il Progetto Genoma Umano ci aveva mostrato che soltanto il 2% del genoma contiene le istruzioni per fare proteine. Con Encode, ora sappiamo che circa l'80% è impegnato in qualche attività biochimica", ha detto Ewan Birney coordinatore delle analisi all'Embl-Ebi.

Questa nuova ricerca aiuta a spiegare finalmente come i geni pur essendo così pochi sono in grado di creare un organismo complesso come un essere umano.  

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