In principio ci fu la doppia elica
Dopo aver frullato batteri e batteriofagi in un Waring Blendor, sogno di ogni casalinga à la page negli anni '50, i genetisti americani Alfred D. Hershey e Martha Chase dimostrano al mondo intero che è lì, nelle molecole di DNA, che va cercato il segreto della vita. Non sono le proteine ma i polinucleotidi a trasmettere l'informazione ereditaria. Ok, ma come funzionano queste molecole? A risolvere la questione ci pensano un paio di anni dopo le future star James Watson e Francis Crick, che danno risposta a quella domanda cominciando innanzitutto a riformularla. Non come funzionano, ma come si organizzano i filamenti di polinucleotidi? Qual è la loro struttura? Ecco l'intuizione: per capire il funzionamento del DNA occorre costruire il modello dei suoi filamenti. E così, dal primo disegno realizzato dalla moglie di Crick, Odile, pubblicato su Nature il 25 aprile del 1953, la doppia elica sarebbe diventata l'icona scientifica (e non solo) del XX secolo. Una “super immagine”, come l'ha ribattezzata lo storico dell'arte oxfordiano Martin Kemp.
I cromosomi come scatole cinesi
La forma, per non dire proprio la bellezza, l'estetica, ha un suo peso anche nella scienza. La natura funziona e stupisce. A provare una sensazione simile è stato di recente un altro studioso di DNA, un fisico (come lo era Crick). Combinando tecniche di fisica dei polimeri, bioinformatica e mappatura su scala genomica dei contatti del DNA, Mario Nicodemi, fisico teorico della Federico II, ha fatto luce sulla struttura tridimensionale del genoma umano mettendo nuovamente insieme scienza e bellezza. “I cromosomi sono ripiegati nel nucleo seguendo una struttura frattale, come scatole cinesi. Formano dei domini, cioè si arrotolano localmente, i domini poi si organizzano in sotto-domini e così via, gerarchie di scatole disposte in modo affascinante e funzionale”. Come nei quadri di Pollock, forma ripetizione e scala sembrano restituire la cifra della realtà.
La scoperta, pubblicata su Molecular System Biology dell'EMBO - European Molecular Biology Organization, nasce nell'ambito di una collaborazione che include, oltre al team partenopeo, coinvolge i gruppi di ricerca dei professori Ana Pombo dell'MDC di Berlino, Joseé Dostie dell'Università McGill in Canada e Colin Semple di Edinburgo. La parte teorica, la mente, a Napoli, quella sperimentale, le braccia, in Germania e in Canada.
Potenza dell'informatica applicata alla genetica
Studiati già negli anni '20 da Gaston Maurice Julia, bisogna aspettare il boom informatico e la potenza di calcolo sviluppata negli anni '80 per cominciare ad associare formule matematiche a forme naturali (dalla felce alle nuvole fino al fiocco di neve). È quello che fa B. B. Mandelbrot presso il centro di ricerca "T. J. Watson" dell'IBM. Nel suo The fractal geometry of Nature (1982) fa luce sui biomorfi, con risultati stupefacenti. “Ogni volta che mi fermavo alla biblioteca dell'IBM Research - ricorda lo scienziato nella sua autobiografia, La formula della bellezza: La mia vita da vagabondo della scienza - uno dei bibliotecari mi allungava una nuova rivista che non credevo conoscesse il mio lavoro”. L'entusiasmo è contagioso e conduce agli inevitabili eccessi dei “realisti più realisti del re”: credere che tutti i fenomeni naturali nascondano una struttura self-similare.
Nonostante una certa vocazione a incrociare ricerca e canoni estetici (Nicodemi è tra gli autori di DNA in suono, esperimento di divulgazione scientifica che grazie a un algoritmo traduce le lettere dell'alfabeto della vita G A T C, in note musicali), questo non è certo il caso. “Da circa quindici anni sappiamo che i cromosomi sono disposti nel nucleo in modo non casuale, dal 2009 – precisa Nicodemi - abbiamo tecniche sperimentali che permettono di fare dei dati e negli ultimi anni ne abbiamo accumulata una mole assai significativa. Ebbene, a un certo punto, l'unico modo possibile per poterli decifrare è stato quello di seguire la geometria frattale dei polimeri. Applicando questo modello, i dati acquistavano coerenza”. E allora perché non verificarlo con esperimenti? E così si è arrivati a dimostrare che l'organizzazione spaziale del DNA a “scatole cinesi” riflette le caratteristiche epigenomiche dei cromosomi e si riorganizza con i cambiamenti di espressione genica durante il differenziamento neuronale. Una scoperta che promette moltissimo.
Errori spaziali nel genoma all'origine di alcune malattie
“Compresa l'organizzazione spaziale, possiamo capire chi influenza chi”. Tutta una serie di malattie, come il cancro o le malattie congenite, sono legate ad un'erronea organizzazione spaziale del genoma. “Ora abbiamo la mappa per spiegare l'origine di una serie di malattie, e quindi trovare il modo per sviluppare nuove metodologie diagnostiche e, più in là, anche terapeutiche”.
