C’è una company statunitense, la Shire, con sede a Boston, che invece di investire ad Harvard o a Cambridge, ha deciso di scommettere con 22 milioni di dollari sulla ricerca che si fa a Napoli. L’accordo con l’Istituto Telethon TIGEM diretto da Andrea Ballabio, della durata di cinque anni, andrà a sostenere tre programmi di ricerca articolati in 13 progetti. Obiettivo: trovare nuove cure per le malattie da accumulo lisosomiale ma anche per le ben più comuni patologie neurodegenerative, dal morbo di Parkinson all’Alzheimer. «In tutte queste condizioni, pur molto diverse tra loro, è infatti coinvolto il sistema deputato alla pulizia delle cellule tramite i lisosomi e l’autofagia» spiega Ballabio, che insieme ai suoi giovani collaboratori, in particolare Carmine Settembre e Marco Sardiello, ha scoperto negli anni scorsi un gene cruciale per la regolazione di questi sistemi di smaltimento, chiamato TFEB. Due studi, pubblicati rispettivamente nel 2009 e nel 2011 su Science, ne hanno illustrato le caratteristiche, dimostrando così in che modo questa attività risponda alle esigenze della cellula: in condizioni normali, per l’eliminazione di routine di proteine e organelli che via via vanno invecchiando; quando invece la cellula è in carenza di sostanze nutritive, per utilizzare le sue stesse strutture come fonte di energia per la sopravvivenza.
«Il passo successivo è stato cercare di incrementare l’attività di questo gene per aumentare la capacità della cellula di liberarsi da queste sostanze di accumulo» prosegue lo scienziato.
In altre parole, invece di cercare di intervenire sulle svariate ragioni per cui il sistema si ingorga, nelle malattie ereditarie o in quelle acquisite, perché non trovare un unico modo che aiuti le cellule a liberarsi di questo materiale ingombrante, qualunque sia la causa che ha provocato o favorito il suo accumulo? «Abbiamo quindi provato una terapia genica in cui il gene TFEB era veicolato tramite virus adenoassociati direttamente nell’organo più direttamente colpito» dice Ballabio: «per esempio nel fegato, nel muscolo o nel sistema nervoso centrale. I risultati, nei modelli animali, sono stati clamorosi: l’accumulo di sostanze tossiche è scomparso e i sintomi si sono significativamente ridotti».
La terapia genica è un percorso perseguibile quindi, ma certamente non il più semplice né il più economico, soprattutto nella prospettiva che si possa applicare non solo alle malattie rare, ma anche alle comuni condizioni neurodegenerative legate all’età. Una volta individuato il meccanismo su cui agire, sarebbe molto più pratico farlo attraverso un farmaco.
«Anche su questa strada abbiamo già fatto un primo passo» ribatte il ricercatore: «uno studio pubblicato l’anno scorso su EMBO Journal ha dimostrato che esistono sostanze capaci di intervenire su questa via. Stiamo passando al setaccio centinaia di migliaia di molecole per individuare quali potrebbero essere utili a questo scopo. Per passare da questi dati allo sviluppo e alla messa in commercio dei farmaci occorrono però competenze che esulano dalle nostre, ed è qui che entra in gioco la partnership con Shire».
Una partnership che, soprattutto in un momento come questo, ha un’altissima valenza non solo scientifica e medica, ma anche sociale ed economica, come Ballabio tiene a sottolineare: «Questo accordo ci consentirà di garantire nuovi posti di lavoro e assumere giovani brillanti che grazie a questa opportunità non saranno costretti a lasciare l’Italia e nemmeno il Sud». Una sorta di riscatto per il mondo della ricerca proprio a Napoli, ferita al cuore dal rogo della Città della Scienza.
