Dal Centro di ricerche Dino Ferrari, che comprende ricercatori dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione Ca’ Granda Policlinico di Milano, arriva una nuova speranza per la cura della Sma (atrofia muscolare spinale). Si tratta di una correzione effettuata in laboratorio di cellule staminali ricavate da pazienti colpiti da Sma che può intervenire sui difetti del DNA. Lo studio, supportato da Telethon e pubblicato sulla rivista scientifica Science Translationale Medicine, si è basato sulla differenziazione delle cellule in motoneuroni - cioè le cellule danneggiate dalla malattia - impiantate successivamente in un modello animale della malattia. Il tema di ricercatori guidato da Stefania Corti si è concentrato sulle cellule staminali pluripotenti indotte, la cui scoperta è valsa il Premio Nobel per la medicina 2012 a Shinya Yamanaka. Per agire sul difetto genetico che genera la malattia il gruppo ha modificato un altro gene con caratteristiche simili, riparandolo.

La Sma è causata, infatti, da una mutazione sul gene SMN1 che si trasmette con modalità recessiva. Il gene SMN2 si differenzia da questo per un solo nucleotide, vale a dire un singolo “mattoncino” dell’elica del DNA. Utilizzando degli oligonucleotidi (ovvero piccole sequenze di Dna create in laboratorio,) è stato modificato l’SMN2 contenuto nelle cellule staminali per farlo funzionare come un gene SMN1 sano. I motoneuroni sani ottenuti in vitro dalle staminali e inoculati nelle cavie prima dell'insorgere della malattia, hanno presentato i sintomi caratteristici, mentre i motoneuroni derivati dalle cellule corrette presentavano forma e funzioni simili a quelli delle cellule normali.

«Questo studio – hanno commentato i responsabili della ricerca – dimostra la fattibilità del generare cellule staminali paziente-specifiche e di ottenere cellule altamente differenziate come i motoneuroni che siano anche geneticamente corrette. Si aprono così nuove possibilità terapeutiche non solo per la Sma, ma anche per altre malattie neurodegenerative simili, come la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e altre malattie neuromuscolari».

Il gruppo di ricerca ha visto la collaborazione di scienziati del laboratorio di genetica e bioinformatica dell’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (Lecco).