La leucemia a cellule capellute ha un marchio distintivo: in tutti i 50 casi esaminati dal gruppo di Brunangelo Falini dell’Università di Perugia è stata ritrovata una medesima mutazione del gene BRAF. La scoperta, che ha meritato la ribalta del New England Journal of Medicine, è frutto della prima sequenziazione di un genoma tumorale effettuata in Italia. «Il confronto tra il genoma delle cellule tumorali con quello delle sane in un portatore di questa malattia è emersa la differenza, riscontrata poi nel 100% degli altri casi esaminati» spiega Falini. Da qui si potrà partire per mettere a punto un kit diagnostico per distinguere questa leucemia da altre e forse anche per migliorarne la cura: gli inibitori di BRAF mutato, che già si sono dimostrati efficaci nella terapia di pazienti con melanoma metastatico con la stessa variante genetica, uccidono le cellule leucemiche capellute in cultura. Si può quindi ben sperare che in tempi brevi si possano iniziare simili sperimentazioni cliniche anche per la leucemia a cellule capellute.
Un'etichetta per quella capelluta
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Philadelphia, quando un cromosoma diventa un test
Dalla scoperta del cromosoma Philadelphia nel 1960 all’identificazione del gene di fusione BCR::ABL1, la ricerca sulla leucemia mieloide cronica ha accompagnato alcune delle più importanti svolte dell’oncologia moderna. Un percorso che ha trasformato un’anomalia osservata al microscopio in un bersaglio terapeutico e in un biomarcatore misurabile nel sangue. Oggi il monitoraggio molecolare consente di valutare con precisione la risposta ai farmaci e, in pazienti selezionati, persino di considerare la sospensione della terapia: è un esempio emblematico di come la medicina di precisione possa cambiare la storia di una malattia.
Immagine di copertina: ripresa al microscopio che mostra il riarrangiamento del cromosoma Philadelphia. Crediti: Wikimedia Commons. Licenza: CC BY-SA 3.0
Nel 1960, Peter Nowell e David Hungerford scoprirono un'alterazione genetica decisiva per la medicina oncologica: studiando i cromosomi delle cellule di persone affette da leucemia mieloide cronica (LMC), i due ricercatori notarono la presenza di un cromosoma insolitamente piccolo.