Non basta che i geni siano quelli giusti e che la loro espressione sia adeguata. Le proteine vanno poi assemblate e trasportate, tra i vari comparti della cellula e talvolta anche fuori. Le fibrille di pro collagene necessarie per la formazione del collagene di tipo II per esempio, indispensabile per la matrice della cartilagine, sono troppo grosse per essere trasportate fuori dal reticolo endoplasmatico dei condrociti con le normali vescicole adibite a questo scopo. Occorre una sorta di trasporto eccezionale. Ma perché queste vescicole giganti crescano a sufficienza per inglobarle e portarsele via è indispensabile l’intervento di una proteina, chiamata sedlina, che ne impedisce la chiusura prima che abbiano raggiunto le dimensioni richieste. Lo ha scoperto un gruppo di ricercatori italiani guidati da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Il lavoro, pubblicato su Science, spiega il meccanismo alla base della displasia spondiloepifisaria tardiva, una malattia rara caratterizzata da bassa statura e anomalie scheletriche accompagnate da un’artrosi precoce, in cui era stato individuato sul cromosoma X un difetto del gene che codifica appunto per la sedlina. Come sempre, in questi casi, si spera che il passo successivo possa essere la ricerca di una cura per questa patologia per la quale finora non esiste un trattamento specifico.

Science, 28 settembre 2012