L’epilessia e i disturbi dello spettro autistico potrebbero avere in comune un difetto dell’omeostasi delle sinapsi. Un gruppo di ricercatori italiani e canadesi ha infatti individuato, in tutti gli individui malati di una grande famiglia francocanadese segnata da numerosi casi di epilessia e autismo, la presenza di una stessa mutazione nel gene per la sinapsina 1. Questo gene, in sigla SYN1, si trova sul cromosoma X e produce una fosfoproteina, caratteristica dei neuroni, implicata nella regolazione del rilascio dei neurotrasmettitori e nella genesi delle sinapsi.  Diverse mutazioni di questo medesimo gene sono poi state confermate nell’1 per cento di altri casi di autismo e nel 3,5 per cento di quelli di epilessia esaminati. «I risultati di questo studio sono fondamentali  perché da un lato dimostrano che le due patologie hanno una base genetica comune» spiega Fabio Benfenati, direttore del  Dipartimento di Neuroscienze e Neurotecnologie dell’Istituto Italiano di Tecnologie di Genova, che ha coordinato il lavoro sponsorizzato da Telethon e dalla Compagnia di San Paolo, «dall’altro perché permette di ipotizzare che alla base delle due patologie ci sia un difetto dell’omeostasi sinaptica, cioè del mantenimento del corretto equilibrio tra neuroni che è alla base della regolazione dell’eccitabilità e dei processi cognitivi». «Il che» aggiunge Anna Fassio, prima firmataria del lavoro, «apre la strada alla possibilità di dirigere in questo senso la ricerca di nuovi approcci terapeutici».  

Hum Mol Genet doi: 10.1093/hmg/ddr122 Publicato online il 25 marzo 2011