Curata nei topi l'emofilia B
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Per la prima volta si è riusciti a riparare un difetto genetico in vivo, ristabilendo una corretta coagulazione del sangue in topi con emofilia di tipo B. La maggior parte degli approcci alla terapia genica finora aveva cercato di inserire nel genoma una variante sana del gene difettoso; questa volta invece i ricercatori sono riusciti a ottenere una correzione permanente e in loco della variante patologica. Per farlo si sono sfruttate le nucleasi a dita di zinco, gli enzimi che hanno permesso di intervenire su un gene specifico non solo nelle staminali embrionali, ma anche nelle cellule somatiche. Tutti gli esperimenti finora compiuti erano però in vitro: nessuno prima d’ora era riuscito a realizzarlo in un modello animale, potenzialmente replicabile in futuro nell’uomo. Ce l’hanno fatta gli studiosi guidati da Katherine High del Children's Hospital di Philadelphia. Hanno iniettato gli enzimi, insieme con un apposito vettore che mirasse al gene, in topolini con una mutazione a carico del gene hF9, che provoca bassi livelli ematici del fattore di coagulazione IX e quindi un'emofilia di tipo B. La procedura ha innalzato del 6-7 per cento i livelli di fattore IX, quanto basta per garantire una normale coagulazione del sangue.
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#1 Non solo sui topi
Questi dati sono interessanti, e il gruppo di Philadelphia è molto valido. Purtroppo il passato ci insegna che nel campo della terapia genica dell’emofilia la guarigione (cura) dell’animale non corrisponde sempre ai risultati nell’uomo. Per amore della verità e come omaggio alla vecchia Europa, va detto che al Royal Free Hospital di Londra Edward Tuddenham ha già trattato almeno 6 pazienti e che i risultati (pur non ancora pubblicati) sono molto promettenti. Con le dosi più basse del vettore virale che lui usa (adeno-associated virus, AAV) si sono ottenuti inizialmente (e mantenuti per più di un anno) livelli misurabili di fattore IX nel plasma di pazienti con emofilia B grave, senza problemi di “rigetto”. Qualche problema di questo tipo sembra essersi sviluppato quando venivano somministrate a successivi pazienti per via endovenosa più alte dosi del vettore virale contenente il transgene dell’emofilia B, con lo scopo di ottenere livelli più terapeutici di fattore IX nel plasma. Sembra però che sia possibile evitare ogni reazione immunologica con una terapia immuno-soppressiva transitoria. Completati questi studi preliminari a Londra, è prevista una collaborazione con Flora Peyvandi nei pazienti seguiti all’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
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