Per la prima volta si è riusciti a riparare un difetto genetico in vivo, ristabilendo una corretta coagulazione del sangue in topi con emofilia di tipo B. La maggior parte degli approcci alla terapia genica finora aveva cercato di inserire nel genoma una variante sana del gene difettoso; questa volta invece i ricercatori sono riusciti a ottenere una correzione permanente e in loco della variante patologica. Per farlo si sono sfruttate le nucleasi a dita di zinco, gli enzimi che hanno permesso di intervenire su un gene specifico non solo nelle staminali embrionali, ma anche nelle cellule somatiche. Tutti gli esperimenti finora compiuti erano però in vitro: nessuno prima d’ora era riuscito a realizzarlo in un modello animale, potenzialmente replicabile in futuro nell’uomo. Ce l’hanno fatta gli studiosi guidati da Katherine High del Children's Hospital di Philadelphia. Hanno iniettato gli enzimi, insieme con un apposito vettore che mirasse al gene, in topolini con una mutazione a carico del gene hF9, che provoca bassi livelli ematici del fattore di coagulazione IX e quindi un'emofilia di tipo B. La procedura ha innalzato del 6-7 per cento i livelli di fattore IX, quanto basta per garantire una normale coagulazione del sangue.
Curata nei topi l'emofilia B
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Malvaldi e la statistica del ragionevole dubbio
Che cosa hanno in comune Edgar Allan Poe, O.J. Simpson e gli errori giudiziari? La risposta passa per la statistica, ma soprattutto per il modo in cui ragioniamo. In “Se fossi stato al vostro posto” (Raffaello Cortina Editore, 2025) Marco Malvaldi parte da un celebre caso di cronaca ottocentesca e dalla sua trasfigurazione letteraria per mostrare come, quando siamo chiamati a interpretare i fatti, numeri, probabilità, narrazione e fallacie cognitive si intreccino. Un saggio e insieme un manuale, ricco di casi (reali o inventati) ma anche di ironia, che infine diventa un appello a chi, di fronte all’incertezza delle prove, ha la responsabilità di decidere della colpevolezza o dell’innocenza di qualcuno
Questa è una recensione che esce con colpevolissimo ritardo. In effetti, appena in anticipo sul primo compleanno del libro. Per fortuna, i libri non hanno una data di scadenza (almeno nella maggior parte dei casi). Di certo non ce l’ha Se fossi stato al vostro posto (Raffaello Cortina Editore, 2025), in cui Marco Malvaldi parla di qualcosa decisamente a lunga conservazione: la statistica e la narrazione.