Con le ricerche di Thomas Morgan, all’inizio del Novecento, il gene cessa di essere un’entità teorica e diventa una realtà sperimentale: localizzato sui cromosomi, ordinabile in mappe, soggetto a ricombinazione e mutazione. La pubblicazione del suo "The Theory of the Gene" (1926) ha sancito la nascita della genetica causale e quantitativa, che collega ereditarietà, evoluzione e citologia e apre la strada alla genomica e alla medicina genetica.