Un gruppo di ricercatori italiani finanziati da Telethon ha scoperto che il gene RTN2 per il reticulone 2, una proteina importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, è coinvolto in una rara malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria. Questa condizione, che colpisce una persona ogni 10.000, può manifestarsi in due diverse forme: una pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, e una complicata, in cui possono essere presenti anche altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale. Il gene appena individuato da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e dai suoi collaboratori, nell’ambito di un’intensa collaborazione multidisciplinare tra importanti centri internazionali, si associa, quando alterato, alla forma pura. «Aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati» spiega il ricercatore. «Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci».
Paralisi da reticolo alterato
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Nuove analisi combinate dei dati della sonda Juno e del telescopio spaziale Hubble aggiornano con precisione senza precedenti la forma di Giove, che risulta leggermente più compatto rispetto alle stime storiche derivate da Pioneer e Voyager, con raggi polare ed equatoriale inferiori rispettivamente di circa 12 e 4 km. Questi risultati, da poco pubblicati su Nature Astronomy, introducono vincoli più stringenti sui modelli della struttura interna dei giganti gassosi e migliora la calibrazione delle relazioni massa–raggio usate per interpretare gli esopianeti.
Nell'immagine di copertina: il pianeta Giove. Crediti: Kevin M. Gill (CC-BY) based on images provided courtesy of NASA/JPL-Caltech/SwRI/MSSS
Dopo oltre quarant’anni, nuovi dati della missione Juno della NASA e del telescopio spaziale Hubble hanno permesso di ricalcolare con precisione senza precedenti la forma di Giove, rivelando che il pianeta è leggermente più compatto rispetto a quanto indicato dalle stime storiche. Il risultato, pubblicato su Nature Astronomy, introduce un nuovo vincolo quantitativo sui modelli interni di Giove e, più in generale, sulla fisica dei pianeti giganti.