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SLA: verso una diagnosi precoce

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Un semplice prelievo del sangue per diagnosticare precocemente la Sla (Sclerosi Laterale Amiotrofica) e monitorarne il decorso. Sono questi i risultati della ricerca condotta dai ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco e pubblicati sulla rivista PlosOne.

La SLA è una malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni, i neuroni che controllano il movimento, causando la progressiva perdita delle funzioni motorie fino a completa paralisi. Oggi non esiste ancora una cura valida per la Sla. Nel 90% dei casi l’insorgenza della malattia è sporadica e nel restante 10% è ereditaria, tuttavia le cause della malattia non sono ancora state chiarite. Inoltre non esistono attualmente test specifici per diagnosticare in maniera precoce la malattia.

Lo studio condotto dai ricercatori italiani rivela che nel sangue di individui affetti da Sla i livelli di alcune proteine sono alterati se comparati con i livelli delle stesse proteine presenti nel sangue di individui sani o di individui affetti da altre neuropatie con sintomi simili. Inoltre le alterazioni nei livelli di espressione delle proteine sono in alcuni casi in stretta relazione con la progressione della malattia. Queste osservazioni sono state confermate in un modello di studio animale in cui è stata sviluppata la Sla. In questo modello si osservano alterati livelli delle proteine studiate prima dell’esordio dei sintomi, ad indicare che le variazioni nella quantità delle proteine osservate sono associate in modo specifico alla malattia. Secondo i risultati ottenuti da questa ricerca pertanto sarebbe possibile utilizzare le proteine alterate come indicatori precoci della malattia, e come marcatori della progressione della malattia stessa. La presenza di livelli alterati delle proteine direttamente nel sangue, inoltre, sarebbe molto utile nella pratica di laboratorio in quanto attraverso un semplice prelievo di sangue si potrebbero ottenere informazioni su diagnosi e decorso della malattia stessa e sull’efficacia dei trattamenti sperimentali in ambito clinico.

Per Mario Melazzini, presidente dell’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) nonché direttore scientifico del centro Nemo, «il lavoro condotto è un altro mattone importante per la costruzione di una risposta efficace contro la Sla».

Questa ricerca è stata condotta all’Istituto Mario Negri di Milano dal gruppo di Valentina Bonetto, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco in collaborazione con i neurologi Massimo Corbo, del Centro clinico Nemo di Milano, e di Gabriele Mora, della Fondazione Salvatore Maugeri di Milano. La ricerca è stata sostenuta anche dalla Fondazione Vialli e Mauro.

G. Nardo, S. Pozzi, M. Pignataro, et al. Amyothrophic lateral sclerosis multiprotein biomarkers in peripheral blood mononuclear cells. PloS ONE, 2011 6; e25545

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