Per la prima volta si è riusciti a riparare un difetto genetico in vivo, ristabilendo una corretta coagulazione del sangue in topi con emofilia di tipo B. La maggior parte degli approcci alla terapia genica finora aveva cercato di inserire nel genoma una variante sana del gene difettoso; questa volta invece i ricercatori sono riusciti a ottenere una correzione permanente e in loco della variante patologica. Per farlo si sono sfruttate le nucleasi a dita di zinco, gli enzimi che hanno permesso di intervenire su un gene specifico non solo nelle staminali embrionali, ma anche nelle cellule somatiche. Tutti gli esperimenti finora compiuti erano però in vitro: nessuno prima d’ora era riuscito a realizzarlo in un modello animale, potenzialmente replicabile in futuro nell’uomo. Ce l’hanno fatta gli studiosi guidati da Katherine High del Children's Hospital di Philadelphia. Hanno iniettato gli enzimi, insieme con un apposito vettore che mirasse al gene, in topolini con una mutazione a carico del gene hF9, che provoca bassi livelli ematici del fattore di coagulazione IX e quindi un'emofilia di tipo B. La procedura ha innalzato del 6-7 per cento i livelli di fattore IX, quanto basta per garantire una normale coagulazione del sangue.
Curata nei topi l'emofilia B
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NO, grazie. Metafore e considerazioni sparse sul referendum
Pochi giorni ormai ci separano dal voto del referendum, ma ancora c’è tempo per chiarirsi le idee sui punti principali su cui saremo chiamati a dire la nostra. A partire da una considerazione: che il processo non è una partita di calcio, ma uno strumento scientifico per arrivare, per quanto possibile, alla verità, senza la quale non vi è giustizia. Il problema delle nomine al CSM è reale: ma se per eliminare una fastidiosa zanzara si impugnasse un bazooka e si sparasse al muro, sarebbe lecito pensare che l’obiettivo sia il muro, la zanzara solo il pretesto.
Crediti immagine: Element5 Digital su Unsplash
Mi sono state richieste riflessioni, sintetiche, sulle ragioni per cui si dovrebbe votare NO alla riforma costituzionale a breve al definitivo vaglio dei cittadini attraverso referendum.
Tenuto conto del numero di criticità che affliggono la proposta di modifica della carta fondamentale, dal metodo usato per approvarla (iniziativa governativa, nessun emendamento del Parlamento, in definitiva: una gran fretta), al merito, al pronostico sui suoi effetti, la sintesi si tradurrebbe in approssimazione. Mi limito dunque a osservazioni sparse.