Per la prima volta si è riusciti a riparare un difetto genetico in vivo, ristabilendo una corretta coagulazione del sangue in topi con emofilia di tipo B. La maggior parte degli approcci alla terapia genica finora aveva cercato di inserire nel genoma una variante sana del gene difettoso; questa volta invece i ricercatori sono riusciti a ottenere una correzione permanente e in loco della variante patologica. Per farlo si sono sfruttate le nucleasi a dita di zinco, gli enzimi che hanno permesso di intervenire su un gene specifico non solo nelle staminali embrionali, ma anche nelle cellule somatiche. Tutti gli esperimenti finora compiuti erano però in vitro: nessuno prima d’ora era riuscito a realizzarlo in un modello animale, potenzialmente replicabile in futuro nell’uomo. Ce l’hanno fatta gli studiosi guidati da Katherine High del Children's Hospital di Philadelphia. Hanno iniettato gli enzimi, insieme con un apposito vettore che mirasse al gene, in topolini con una mutazione a carico del gene hF9, che provoca bassi livelli ematici del fattore di coagulazione IX e quindi un'emofilia di tipo B. La procedura ha innalzato del 6-7 per cento i livelli di fattore IX, quanto basta per garantire una normale coagulazione del sangue.
Curata nei topi l'emofilia B
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“Uomo-madre” è un’espressione che incrina l’idea binaria di maternità e paternità ancora dominante nella cultura e nelle norme italiane. Eppure oggi, anche grazie all’evoluzione giuridica e medica, non è più impensabile che uomini transgender possano concepire, portare avanti la gestazione, partorire. Anche se - tra fertilità, accesso alle cure, ostacoli burocratici e riconoscimento legale - la genitorialità trans resta un percorso complesso, nel quale si intrecciano questioni di diritto, medicina e società
«Uomo-madre», così si definisce Egon Botteghi, attivista, referente per la genitorialità delle persone transgender della Rete Genitori Rainbow, nel libro Storie di genitori trans*, (Villaggio Maori Edizioni, 2024), in cui racconta del suo percorso di vita, del figlio e della figlia nati prima della sua affermazione di genere, con cui ha mantenuto un rapporto materno.