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Alle radici dell’instabilità genomica

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Roberta Villa

Si sono guadagnati la copertina di Cell, e in effetti ci si aspetta grandi cose dallo studio coordinato da Marco Foiani, direttore scientifico dell'IFOM e docente di biologia molecolare all'Università degli studi di Milano. Partendo da una patologia ereditaria relativamente rara, l'atassia-telangectasia, i ricercatori sono arrivati a descrivere nei dettagli i meccanismi di rottura e riparazione del DNA, fondamentali per la genesi e l'evoluzione del cancro. Le implicazioni del lavoro potrebbero avere un notevole impatto pratico: prima di tutto si spera di poter mettere a punto un test genetico per individuare i portatori sani della rara malattia, del tutto asintomatici ma a maggior rischio di tumori, che si calcola siano circa l'1-2 per cento della popolazione; in secondo luogo si potranno personalizzare meglio le cure, tenendo conto, per esempio, che in questi soggetti in cui i meccanismi di riparazione del DNA sono compromessi, la chemioterapia potrebbe fare più male che bene.

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simbolo e colori persone trans

La disforia di genere a esordio rapido è un presunto fenomeno che alcuni ritengono sia alimentato da influenze sociali e mediatiche. Gruppi come GenerAzioneD, composti da genitori che rifiutano l’affermazione di genere dei propri figli, denunciano un’improvvisa insoddisfazione riguardo l’identità di genere nei giovani, spesso legata a dinamiche di gruppo o ai social media. Ma gli esperti sottolineano la complessità del percorso di riconoscimento del proprio genere, diversa per ogni persona.

Decine di ragazzi e ragazze che «hanno vissuto un’infanzia e un’adolescenza serene, senza sentimenti di incongruenza di genere», bambine «tutte fiocchi e lustrini», che «amavano le gonnelline, i vestitini, i capelli lunghi, giocavano con le bambole», bambini «intelligentissimi, creativi, vivaci, mai preso un trucco o una bambola in mano», improvvisamente hanno comunicato ai genitori di non riconoscersi nel genere assegnato alla nascita, dopo avere seguito online «giovani influencer trans con migliaia di follower», oppure dopo avere legato con «un gruppo di ragazze che si definivano tutte no