Si sono guadagnati la copertina di Cell, e in effetti ci si aspetta grandi cose dallo studio coordinato da Marco Foiani, direttore scientifico dell'IFOM e docente di biologia molecolare all'Università degli studi di Milano. Partendo da una patologia ereditaria relativamente rara, l'atassia-telangectasia, i ricercatori sono arrivati a descrivere nei dettagli i meccanismi di rottura e riparazione del DNA, fondamentali per la genesi e l'evoluzione del cancro. Le implicazioni del lavoro potrebbero avere un notevole impatto pratico: prima di tutto si spera di poter mettere a punto un test genetico per individuare i portatori sani della rara malattia, del tutto asintomatici ma a maggior rischio di tumori, che si calcola siano circa l'1-2 per cento della popolazione; in secondo luogo si potranno personalizzare meglio le cure, tenendo conto, per esempio, che in questi soggetti in cui i meccanismi di riparazione del DNA sono compromessi, la chemioterapia potrebbe fare più male che bene.
Instabile DNA
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Di quando è nata Sofia ricordo soprattutto la gran confusione che si viveva in quei giorni nella mia famiglia. «Fibrosi cistica? Ne sei sicura?» chiedeva mia madre seduta vicino al telefono. All’inizio si parlò di distrofia muscolare, un’altra malattia rara che in quei momenti confusi passava da una cornetta all’altra. Fino a quando non arrivò la diagnosi definitiva e le parole «fibrosi cistica» - che fino a quel momento avevamo sentito forse qualche volta in televisione - giunsero come una certezza. Ci si chiedeva cosa sarebbe successo da quel momento: esisteva una cura?