Si sono guadagnati la copertina di Cell, e in effetti ci si aspetta grandi cose dallo studio coordinato da Marco Foiani, direttore scientifico dell'IFOM e docente di biologia molecolare all'Università degli studi di Milano. Partendo da una patologia ereditaria relativamente rara, l'atassia-telangectasia, i ricercatori sono arrivati a descrivere nei dettagli i meccanismi di rottura e riparazione del DNA, fondamentali per la genesi e l'evoluzione del cancro. Le implicazioni del lavoro potrebbero avere un notevole impatto pratico: prima di tutto si spera di poter mettere a punto un test genetico per individuare i portatori sani della rara malattia, del tutto asintomatici ma a maggior rischio di tumori, che si calcola siano circa l'1-2 per cento della popolazione; in secondo luogo si potranno personalizzare meglio le cure, tenendo conto, per esempio, che in questi soggetti in cui i meccanismi di riparazione del DNA sono compromessi, la chemioterapia potrebbe fare più male che bene.
Instabile DNA
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La quotidianità dell’endometriosi
Per anni è stato liquidato tutto come “normale”: il dolore mestruale, la stanchezza, il disagio. Ma per chi vive con l’endometriosi, quella normalità è una gabbia fatta di sintomi ignorati e diagnosi che arrivano troppo tardi. Tra invalidazione medica, auto-diagnosi e percorsi a ostacoli, le testimonianze raccolte raccontano una realtà ancora poco ascoltata — ma che oggi, finalmente, inizia a emergere.
In copertina: illustrazione di Chiara Simeone (@xenophilius)
Abbiamo sentito parlare di endometriosi. Ma abbiamo mai ascoltato davvero?
«Crampi così forti da non andare a scuola, spossatezza cronica, trascinavo il mio corpo da un luogo all’altro, annebbiamento mentale, rapporti sessuali dolorosi, eppure tutti intorno a me dicevano che in realtà stavo bene». È così che C., 24 anni, racconta la sua esperienza con l’endometriosi prima della diagnosi. «Se i medici ti dicono che non hai nulla, inizi a pensarlo anche tu: prima della diagnosi, non ho mai pensato che quei sintomi fossero ‘anormali’».