Alle radici dell’instabilità genomica

Pubblicato il 09/04/2009Read time: 1 min

Roberta Villa

Si sono guadagnati la copertina di Cell, e in effetti ci si aspetta grandi cose dallo studio coordinato da Marco Foiani, direttore scientifico dell'IFOM e docente di biologia molecolare all'Università degli studi di Milano. Partendo da una patologia ereditaria relativamente rara, l'atassia-telangectasia, i ricercatori sono arrivati a descrivere nei dettagli i meccanismi di rottura e riparazione del DNA, fondamentali per la genesi e l'evoluzione del cancro. Le implicazioni del lavoro potrebbero avere un notevole impatto pratico: prima di tutto si spera di poter mettere a punto un test genetico per individuare i portatori sani della rara malattia, del tutto asintomatici ma a maggior rischio di tumori, che si calcola siano circa l'1-2 per cento della popolazione; in secondo luogo si potranno personalizzare meglio le cure, tenendo conto, per esempio, che in questi soggetti in cui i meccanismi di riparazione del DNA sono compromessi, la chemioterapia potrebbe fare più male che bene.

genetica

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L’epilessia è un racconto da ascoltare

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Nel mondo l'epilessia colpisce tra i 50 e i 52 milioni di persone, in Italia tra le 5 e le 600.000 e di queste circa 125.00 all’anno si scoprono resistenti ai farmaci disponibili. Le cause delle crisi negli adulti sono ancora sconosciute nel 50% dei casi. C’è ancora davvero molto da scoprire e da ascoltare delle esperienze di chi ne soffre.

Salute

Forse quasi un ossimoro, Marcel Proust è ormai la memoria dei nostri giorni, aggiunta la considerazione quasi banale del Il tempo ritrovato che «ogni lettore, quando legge, legge se stesso». Il fatto è che il Dna con il quale Proust visse ottenendo i risultati che conosciamo gli aveva tirato un brutto scherzo creando un’asma bronchiale all’interno dei suoi polmoni.