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Alle radici dell’instabilità genomica

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Roberta Villa

Si sono guadagnati la copertina di Cell, e in effetti ci si aspetta grandi cose dallo studio coordinato da Marco Foiani, direttore scientifico dell'IFOM e docente di biologia molecolare all'Università degli studi di Milano. Partendo da una patologia ereditaria relativamente rara, l'atassia-telangectasia, i ricercatori sono arrivati a descrivere nei dettagli i meccanismi di rottura e riparazione del DNA, fondamentali per la genesi e l'evoluzione del cancro. Le implicazioni del lavoro potrebbero avere un notevole impatto pratico: prima di tutto si spera di poter mettere a punto un test genetico per individuare i portatori sani della rara malattia, del tutto asintomatici ma a maggior rischio di tumori, che si calcola siano circa l'1-2 per cento della popolazione; in secondo luogo si potranno personalizzare meglio le cure, tenendo conto, per esempio, che in questi soggetti in cui i meccanismi di riparazione del DNA sono compromessi, la chemioterapia potrebbe fare più male che bene.

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Gloriosa in battaglia: vivere nello spettro della divergenza

screenshot dal film The wodereres

Una giovane con una grave disabilità, una famiglia che le gravita attorno, imparando momento dopo momento come orientarsi e modificare lo sguardo sul mondo per accoglierla. "The wonderers", il film di Joséphine Japy presentato a Cannes lo scorso anno, ha vinto il premio per la migliore interpretazione femminile al Milano film festival. 

In copertina: screenshot dal film “The wodereres" (2025)

Mettere in scena senza catarsi, lezioni morali o rivendicazioni per diritti negati; raccontare la consistenza della vita com’è con e per un figlio o una figlia, un fratello o una sorella neurodivergente non è impresa semplice. Il docufilm forse favorisce registi e attori, ma cimentarsi in un lungometraggio implica maestria, sensibilità e un vissuto sinora visti raramente sullo schermo. Vivere nello spettro della divergenza è un modo diverso di percepire il mondo.