Anche il bisturi dipende dagli SNPs

Pubblicato il 26/03/2009Read time: 1 min

Roberta Villa

Le varianti genetiche individuali non condizionano solo il tipo di risposta ai farmaci o la probabilità di effetti collaterali: per la prima volta è stato dimostrato che avere certi SNPs determina un aumento o una riduzione del rischio legato a un intervento chirurgico, il by-pass coronarico in circolazione extracorporea. A verificare l'associazione tra i geni che codificano per i peptidi natriuretici prodotti dal cuore e il rischio di scompenso cardiaco post operatorio è stata un'anestesista del Brigham and Women's Hospital di Boston, Amanda Fox, insieme con altri colleghi dello stesso ospedale e del Texas Heart Institute. Dall'analisi del DNA di quasi 700 pazienti di origine europea che dovevano essere sottoposti all'intervento, è emerso che sette varianti del gene per il peptide NPPA/NPPB erano associate a un rischio ridotto di scompenso cardiaco post operatorio, mentre quattro di quelle per il gene chiamato NPR3 predicevano un aumento del rischio.

Fonte: Anesthesiology 2009; 110:738

Genetica

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di Gilberto Corbellini

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elaborazione grafica con foto di Thomas Morgan e Drosophila

Con le ricerche di Thomas Morgan, all’inizio del Novecento, il gene cessa di essere un’entità teorica e diventa una realtà sperimentale: localizzato sui cromosomi, ordinabile in mappe, soggetto a ricombinazione e mutazione. La pubblicazione del suo "The Theory of the Gene" (1926) ha sancito la nascita della genetica causale e quantitativa, che collega ereditarietà, evoluzione e citologia e apre la strada alla genomica e alla medicina genetica.

Storia della scienza

La genetica causale nasceva cent'anni fa, quando Thomas Hunt Morgan (1866-1945) tirava le somme di oltre venti anni di studi sperimentali su Drosophila melanogaster. Pubblicato a febbraio, The Theory of the Gene (Yale University Press, New Haven, 1926) fu uno spartiacque nella storia della biologia. “Teoria”, non il concetto del gene, che c’era già almeno come unità di trasmissione, né “che cosa è un gene?”, che non si sa nemmeno oggi.