fbpx Il bisturi dipende dagli SNPs | Scienza in rete

Il bisturi dipende dagli SNPs

Primary tabs

Read time: 1 min

Le varianti genetiche individuali non condizionano solo il tipo di risposta ai farmaci o la probabilità di effetti collaterali: per la prima volta è stato dimostrato che avere certi SNPs determina un aumento o una riduzione del rischio legato a un intervento chirurgico, il by-pass coronarico in circolazione extracorporea. A verificare l'associazione tra i geni che codificano per i peptidi natriuretici prodotti dal cuore e il rischio di scompenso cardiaco post operatorio è stata un'anestesista del Brigham and Women's Hospital di Boston, Amanda Fox, insieme con altri colleghi dello stesso ospedale e del Texas Heart Institute. Dall'analisi del DNA di quasi 700 pazienti di origine europea che dovevano essere sottoposti all'intervento, è emerso che sette varianti del gene per il peptide NPPA/NPPB erano associate a un rischio ridotto di scompenso cardiaco post operatorio, mentre quattro di quelle per il gene chiamato NPR3 predicevano un aumento del rischio.

Fonte:  Anesthesiology 2009; 110:738

Autori: 
Sezioni: 
Genetica

prossimo articolo

Malattie rare e farmaci orfani: è solo un problema di tempo?

mano con pillola

Tra fondi alla ricerca e iter agevolati, l’Europa sostiene da più di vent’anni lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare. In Italia il percorso verso la rimborsabilità sembra rallentare un sistema già ben avviato

Di quando è nata Sofia ricordo soprattutto la gran confusione che si viveva in quei giorni nella mia famiglia. «Fibrosi cistica? Ne sei sicura?» chiedeva mia madre seduta vicino al telefono. All’inizio si parlò di distrofia muscolare, un’altra malattia rara che in quei momenti confusi passava da una cornetta all’altra. Fino a quando non arrivò la diagnosi definitiva e le parole «fibrosi cistica» - che fino a quel momento avevamo sentito forse qualche volta in televisione - giunsero come una certezza. Ci si chiedeva cosa sarebbe successo da quel momento: esisteva una cura?