fbpx Genetica d'alta montagna | Scienza in rete

Genetica d'alta montagna

Primary tabs

Tempo di lettura: 2 mins

Da millenni, le popolazioni di montagna del Tibet vivono sulle alte vette della catena Himalayana, anche sopra i 4.500 metri sul livello del mare. Non è cosa da tutti, lo sanno bene gli alpinisti e gli escursionisti d'alta quota. Perchè a quelle altitudini può manifestarsi il “mal di montagna”, una condizione patologica che, se non trattata tempestivamente, può portare a conseguenze letali.

I primi sintomi che si avvertono sono vertigini, cefalea, astenia fino ad arrivare ai gravissimi edema polmonare e cerebrale, che conducono a inesorabili effetti. La causa del mal di montagna non è la  ridotta quantità di ossigeno dell'aria, che è uguale sia a livello del mare che in alta quota, quanto la differente pressione parziale del gas, che è più rarefatto e quindi meno utilizzabile dal corpo umano.

Come possono i Tibetani sopravvivere in ambienti così estremi, proibitivi per il resto dell'umanità? Se lo sono chiesti alcuni ricercatori dell'University of Utah School of Medicine e della Qinghai University Medical School in Cina, che hanno approfondito la questione. La loro ricerca è stata pubblicata sulla rivista Science Express.

Attraverso un processo di selezione naturale durato migliaia di anni, i tibetani hanno evoluto una serie di adattamenti che permettono loro di vivere a elevate altitudini, senza conseguenze. Gli studiosi hanno infatti riscontrato nel loro sangue un livello di emoglobina inferiore rispetto alla norma. In tal modo, riescono ad utilizzare l'ossigeno presente in modo più efficiente e a non manifestare policitemia, una produzione abnorme di globuli rossi che si instaura in risposta ad una carenza di ossigeno.

Il segreto sta nei loro geni, in particolare 10 geni, presenti solo nelle popolazioni tibetane di alta montagna, la cui espressione regola la quantità di ossigeno presente nel sangue. Per condurre le loro analisi, gli studiosi hanno preso in esame campioni di sangue di 31 tibetani di montagna e di 45 cinesi e 45 giapponesi di popolazioni stanziali di pianura.

Comparando i diversi genotipi, hanno individuato il gruppo dei 10 geni responsabili dell'adattamento, ricorrenti tra i montanari tibetani ma del tutto assenti tra i cinesi e giapponesi. Inoltre, due di questi geni, EGLN1 e PPARA, sono direttamente associati all'emoglobina e ne controllano la sintesi.

Secondo i ricercatori, però, potrebbero esserci ulteriori meccanismi fisiologici coinvolti nell'adattamento dei tibetani. Un livello maggiore di acido nitrico riscontrato nel loro sangue aiuterebbe i tessuti ad utilizzare più efficacemente l'ossigeno.

Adattamenti alla vita d'alta quota sono avvenuti anche in altre popolazioni montane, come gli indigeni delle Ande in Sud America e i nativi degli Altopiani Etiopi in Africa. Ma con meccanismi di adattamento differenti.

Lo scopo dei ricercatori dello Utah adesso è approfondire sempre più le nuove conoscenze acquisite, al fine di poter curare malattie molto gravi come l'edema polmonare, l'edema cerebrale e l'ipertensione polmonare.


Scienza in rete è un giornale senza pubblicità e aperto a tutti per garantire l’indipendenza dell’informazione e il diritto universale alla cittadinanza scientifica. Contribuisci a dar voce alla ricerca sostenendo Scienza in rete. In questo modo, potrai entrare a far parte della nostra comunità e condividere il nostro percorso. Clicca sul pulsante e scegli liberamente quanto donare! Anche una piccola somma è importante. Se vuoi fare una donazione ricorrente, ci consenti di programmare meglio il nostro lavoro e resti comunque libero di interromperla quando credi.


prossimo articolo

(Ri)guardare ER nel 2026

screenshot dalla sigla di ER Medici in prima linea

Rimesso a disposizione su Netflix, "ER – Medici in prima linea" resta un caposaldo dei medical drama. Rivederla a oltre trent’anni dal debutto non significa solo ritrovare casi clinici e personaggi, ma misurare quanto siano cambiati la medicina e il lavoro sanitario non meno delle rappresentazioni sociali della malattia. E forse anche accorgersi che, più delle pratiche e della realtà, a evolversi rapidamente sono stati i modi di raccontarle.

Nell'immagine di copertina: screenshot dalla sigla di ER - Medici in prima linea

Netflix ha messo a disposizione sulla sua piattaforma la serie ER – Medici in prima linea. Per chi l’aveva appassionatamente seguita ai tempi, odi et amo: da una parte ci toccano 15 anni di puntate da rivedere, dall’altra è l’occasione di immergersi in una serie nota, amata e che ha letteralmente fatto la storia di enorme successo dei medical drama. E, in questo modo, anche di farsi due conti su come è cambiata non solo la medicina sensu strictu, ma anche i suoi rapporti con la società e il modo di raccontarla.