Dopo i risultati ottenuti dall'équipe di Maria Grazia Roncarolo al San Raffaele di Milano, un altro piccolo ma significativo successo riaccende le speranze sulle prospettive della terapia genica. Con il virus dell'AIDS, modificato in modo da diventare innocuo, un gruppo internazionale coordinato dai ricercatori dell'INSERM di Parigi è infatti riuscito a correggere il difetto responsabile dell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, una malattia rara, ma resa nota dal film L'olio di Lorenzo. Il suo trattamento standard, che riesce a rallentare la progressiva demielinizzazione cerebrale caratteristica della patologia senza però guarirla, è il trapianto di midollo allogenico. In due bambini in cui non si è trovato un donatore compatibile, gli studiosi francesi hanno provato a utilizzare l'HIV modificato per inserire il gene mancante, chiamato ABCD1, nelle cellule CD 34+ prelevate dai piccoli pazienti stessi, che sono stati poi reinfusi dopo un trattamento mieloablativo. Il vettore si è rivelato più efficiente e sicuro dei retrovirus usati in passato. Dopo 14-16 mesi dal trattamento si è cominciato ad assistere a un rallentamento del processo di demielinizzazione - un risultato sovrapponibile a quello che si può ottenere col trapianto - ma da 24 a 30 mesi dopo la cura dal 9 al 14 per cento dei leucociti esprimeva il gene corretto, contro lo 0,1 per cento ottenuto in passato con i retrovirus.
L'HIV batte l'olio di Lorenzo
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La quotidianità dell’endometriosi
Per anni è stato liquidato tutto come “normale”: il dolore mestruale, la stanchezza, il disagio. Ma per chi vive con l’endometriosi, quella normalità è una gabbia fatta di sintomi ignorati e diagnosi che arrivano troppo tardi. Tra invalidazione medica, auto-diagnosi e percorsi a ostacoli, le testimonianze raccolte raccontano una realtà ancora poco ascoltata — ma che oggi, finalmente, inizia a emergere.
In copertina: illustrazione di Chiara Simeone (@xenophilius)
Abbiamo sentito parlare di endometriosi. Ma abbiamo mai ascoltato davvero?
«Crampi così forti da non andare a scuola, spossatezza cronica, trascinavo il mio corpo da un luogo all’altro, annebbiamento mentale, rapporti sessuali dolorosi, eppure tutti intorno a me dicevano che in realtà stavo bene». È così che C., 24 anni, racconta la sua esperienza con l’endometriosi prima della diagnosi. «Se i medici ti dicono che non hai nulla, inizi a pensarlo anche tu: prima della diagnosi, non ho mai pensato che quei sintomi fossero ‘anormali’».