Sulle pagine di Nature Communications, un team di scienziati dell’Università di Ottawa descrive il ruolo del gene Snf2h nello sviluppo del cervelletto. Questo gene, secondo gli scienziati, è fondamentale per il corretto funzionamento del cervelletto, centro di controllo principale nel cervello per l'equilibrio, attività motorie e complessi movimenti fisici.
Rimuovendo Snf2h, il team guidato da David Picketts ha constatato che il cervelletto ha una dimensione più piccola del normale, e l'equilibrio e i movimenti raffinati sono compromessi.

Il gene Snf2h si trova nelle cellule staminali neurali del nostro cervello e funziona come un gene regolatore. Quando viene rimosso nelle prime fasi di sviluppo di un topo, il cervelletto cresce solo di un terzo della dimensione normale. Inoltre i topi hanno difficoltà nel camminare e coordinare i movimenti, sono soggetti ad atassia cerebellare, che è una componente di molte malattie neurodegenerative.
Il cervelletto contiene circa metà dei neuroni presenti nel cervello. Si sviluppa anche in risposta a stimoli esterni. I ricercatori hanno scoperto che è proprio il gene Snf2h a orchestrare questo processo complesso e continuo.
“Regolatori epigenetici, come Snf2h, sono noti per influenzare la memoria, il comportamento e l'apprendimento", ha detto Picketts. “Senza Snf2h, non vengono prodotti abbastanza neuroni cerebellari, e quei pochi non rispondono e si adattano ai segnali esterni. Mostrano anche un profilo di espressione genica progressivamente disorganizzata che si traduce in atassia cerebellare e nella morte prematura dell'animale”.

Nel 2012, Developmental Cell  ha pubblicato un lavoro a cura sempre di Picketts che mostra come i topi privi del gene Snf2l erano normali, ma avevano un cervello più grande, più cellule in tutte le aree del cervello. L'equilibrio tra Snf2l e Snf2h è necessario per controllare le dimensioni del cervello e per la determinazione dei profili di espressione genica corretto che stanno alla base della funzione dei neuroni in diverse regioni, tra cui il cervelletto.

Non ci ancora evidenze scientifiche che dimostrano un collegamento diretto tra mutazioni  del gene Snf2h e malattie con atassia cerebellare, ma Picketts afferma che “è certamente possibile e nei prossimi mesi cercheremo questo collegamento”.

Non ci sono studi che dimostrano un collegamento diretto tra mutazioni  del gene Snf2h e malattie con atassia cerebellare, ma Picketts  afferma che “è certamente possibile e nei prossimi mesi cercheremo questo collegamento”.