Tutte le cellule del nostro corpo hanno lo
stesso genoma, e se alcune di queste cellule si differenziano in neuroni, altri
come epatociti e altri ancora in linfociti è soltanto perché vengono attivati o
silenziati un diverso insieme di geni.
Un consorzio di 250 scienziati provenienti da 20 paesi ha appena presentato 18
lavori, due dei quali pubblicati su Nature,
che descrivono in modo dettagliato il funzionamento dei geni delle principali
cellule del corpo e dei tessuti umani.
La mappa realizzata è il risultato di sforzi concertati nell'ambito del progetto FANTOM
5 (Functional Annotation of the
Mammalian Genome ). "Ora, per la prima volta, siamo in grado di
individuare le regioni del genoma che si attivano durante una malattia o in
condizioni normali" ha spiegato Winston
Hide, della Harvard School of Public Health.
Il progetto, guidato dall’istituto giapponese Riken Yokohama Institute, ha scoperto come il 95% dei nostri geni
umani vengono accesi e spenti.
I risultati sono arrivati grazie all’utilizzo di una nuova tecnologia chiamata Cap
Analysis of Gene Expression (CAGE).
Finora era possibile mappare solo
gli enhancer in una manciata di tipi di
cellule. Grazie al CAGE invece, i ricercatori sono riusciti a individuare 180.000
promotori e 44.000 enhancer e, in molti casi, hanno
compreso che sono collegati a specifici tipi cellulari.
Gli scienziati hanno
scoperto inoltre, che molte delle mutazioni collegate a malattie si trovano proprio all’interno della sequenza enhancer. "Questo nuovo atlante ci
indica le posizioni esatte per cercare le varianti genetiche e per prestringere i geni coinvolti in malattie specifiche", ha sottolineato
Hide.
Ecco il primo atlante dei geni
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Nipah, in Europa il virus non spaventa. Ma il contesto sì

Durante la pandemia di Covid-19 il film Contagion sembrò anticipare la realtà: zoonosi, risposta sanitaria globale, disinformazione. Oggi un focolaio di Nipah virus in India riporta l’attenzione su questi scenari. Il rischio per l’Europa resta basso, ma il contesto è cambiato: la cooperazione internazionale è più fragile, dopo il ritiro degli Stati Uniti dall’Organizzazione mondiale della sanità. La domanda non è se scattare l’allarme, ma come rafforzare una risposta globale efficace.
In copertina: fotografia al microscopio ottico del Nipah virus. Crediti NIAID/Wikimedia Commons. Licenza: CC BY 2.0
Durante la pandemia da Covid-19, il film Contagion del 2011 ebbe un picco di popolarità, perché in effetti la risposta della comunità internazionale (tra cui i CDC statunitensi erano in prima fila) alla minaccia di una pandemia aveva parecchie somiglianze con quello che stava succedendo nel mondo al di fuori dello schermo. Nel film, il virus che causava appunto il contagio era sconosciuto, proveniva dal mondo animale, più precisamente dai pipistrelli che, disturbati dalle attività umane nel loro habitat naturale, andavano a infettare dei maiali.