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Un topo incastra il gene

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Il primo modello animale di morbo di Parkinson conferma i sospetti avanzati in vitro: il gene LRRK2 , quando è mutato, è cruciale nella genesi della malattia nella sua forma familiare. Ma scoprire come funziona potrà gettare luce anche sui casi sporadici, non legati all’ereditarietà. E fornire nuove linee di ricerca per possibili cure.

Un gruppo di ricercatori della Mount Sinai School of Medicine di New York ha introdotto in animali da laboratorio, attraverso un cromosoma artificiale batterico, il gene normale o quello con la mutazione più frequente nei casi di Parkinson familiare, in sigla G2019S. Spinti a produrlo in maniera superiore alla norma, i topi con la versione selvaggia avevano una maggiore produzione di dopamina nel nucleo striato ed erano quindi iperattivi; al contrario, quelli con la forma mutata invecchiando perdevano dopamina, senza che venissero distrutti i neuroni della sostanza nera. Aumentava invece in parallelo l’attività delle chinasi, di cui ora andrà approfondito il ruolo: questa e altre ricerche saranno più facili ora che esiste un modello animale su cui studiare le fasi più precoci e preliminari all’insorgenza della malattia.

J Neuroscience   2010; 30: 1788

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Con le ricerche di Thomas Morgan, all’inizio del Novecento, il gene cessa di essere un’entità teorica e diventa una realtà sperimentale: localizzato sui cromosomi, ordinabile in mappe, soggetto a ricombinazione e mutazione. La pubblicazione del suo "The Theory of the Gene" (1926) ha sancito la nascita della genetica causale e quantitativa, che collega ereditarietà, evoluzione e citologia e apre la strada alla genomica e alla medicina genetica.

La genetica causale nasceva cent'anni fa, quando Thomas Hunt Morgan (1866-1945) tirava le somme di oltre venti anni di studi sperimentali su Drosophila melanogaster. Pubblicato a febbraio, The Theory of the Gene (Yale University Press, New Haven, 1926) fu uno spartiacque nella storia della biologia. “Teoria”, non il concetto del gene, che c’era già almeno come unità di trasmissione, né “che cosa è un gene?”, che non si sa nemmeno oggi.