Un gruppo di ricercatori italiani finanziati da Telethon ha scoperto che il gene RTN2 per il reticulone 2, una proteina importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, è coinvolto in una rara malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria. Questa condizione, che colpisce una persona ogni 10.000, può manifestarsi in due diverse forme: una pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, e una complicata, in cui possono essere presenti anche altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale. Il gene appena individuato da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e dai suoi collaboratori, nell’ambito di un’intensa collaborazione multidisciplinare tra importanti centri internazionali, si associa, quando alterato, alla forma pura. «Aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati» spiega il ricercatore. «Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci».
Paralisi da reticolo alterato
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La necessità di una nuova alleanza tra scienza e società
Sebbene la scienza sia un prodotto sociale, spesso risulta estranea o in contraddizione con società e politica. Questo avviene per una serie di ragioni che vanno dalla disinformazione, alle strumentalizzazioni politiche, alla naturale resistenza ai cambiamenti che la ricerca propone. Rino Falcone riflette su una possibile nuova alleanza fra scienza, società e politica, in grado di superare la sostanziale irrilevanza pubblica della ricerca scientifica. Immagine: Double Heads, di George Condo (in mostra al Musée d'art moderne del Palais de Tokyo, Parigi, fino all'8 febbraio).
La scienza nasce nella società. È il “prodotto” sofisticato e accurato che deriva, esplicitamente e implicitamente, dal sistema di formazione che addestra gli umani, li educa ai metodi e ai contenuti dei saperi già sviluppati in precedenza e ne potenzia creatività e rigore metodologico. Eppure, sebbene figlia predeterminata e legittima della società, la scienza risulta a volte separata e distaccata dalle finalizzazioni che la società assume, dal senso e sentire comune.