Un gruppo di ricercatori italiani finanziati da Telethon ha scoperto che il gene RTN2 per il reticulone 2, una proteina importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, è coinvolto in una rara malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria. Questa condizione, che colpisce una persona ogni 10.000, può manifestarsi in due diverse forme: una pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, e una complicata, in cui possono essere presenti anche altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale. Il gene appena individuato da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e dai suoi collaboratori, nell’ambito di un’intensa collaborazione multidisciplinare tra importanti centri internazionali, si associa, quando alterato, alla forma pura. «Aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati» spiega il ricercatore. «Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci».
Paralisi da reticolo alterato
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Capire se sappiamo prevedere i terremoti è difficile
Prevedere la data e il luogo esatti in cui si verificherà un terremoto è impossibile. Tuttavia, si possono formulare delle previsioni probabilistiche nel breve termine, sfruttando il fatto che i terremoti tendono a concentrarsi nel tempo e nello spazio. Da una decina di anni alcuni paesi del mondo hanno lavorato a queste previsioni, cercando di formularle in modo che fossero utili per le autorità di protezione civile e di gestione delle emergenze. Tra questi paesi c’è l’Italia, che ha cominciato a lavorarci sul serio dopo il terremoto avvenuto a L’Aquila il 6 aprile del 2009. Ma come si fa a capire quando un modello produce buone previsioni? La domanda è tutt’altro che semplice. Provano a rispondere due sismologi e due statistici in uno studio pubblicato su Seismological Research Letters.
Immagine rielaborata da https://doi.org/10.1029/2023RG000823. (CC BY 4.0)
L’Italia è uno dei pochi paesi al mondo ad aver sviluppato un sistema per la previsione probabilistica dei terremoti. Si chiama Operational Earthquake Forecasting-Italy (OEF-Italy) e viene gestito dal Centro di Pericolosità Sismica dell’Istituto Italiano di Geofisica e Vulcanologia (INGV).