Un gruppo di ricercatori italiani finanziati da Telethon ha scoperto che il gene RTN2 per il reticulone 2, una proteina importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, è coinvolto in una rara malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria. Questa condizione, che colpisce una persona ogni 10.000, può manifestarsi in due diverse forme: una pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, e una complicata, in cui possono essere presenti anche altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale. Il gene appena individuato da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e dai suoi collaboratori, nell’ambito di un’intensa collaborazione multidisciplinare tra importanti centri internazionali, si associa, quando alterato, alla forma pura. «Aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati» spiega il ricercatore. «Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci».
Paralisi da reticolo alterato
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Temperature record, ondate di calore sempre più letali, e continuiamo a ripeterci che «ci adatteremo». Ma quando si parla di adattamento bisogna fare una distinzione fondamentale, perché climatizzatori, città più verdi, sistemi di allerta e cambiamenti nelle abitudini non sono adattamento biologico. Sono strategie indispensabili di protezione da un ambiente che cambia a una velocità senza precedenti ma, mentre il clima si riscalda nell’arco di pochi decenni, l’evoluzione umana procede in migliaia di anni. Confondere questi due tempi rischia di trasformare una necessità politica e sociale urgente in una pericolosa rassicurazione.
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